【佳學(xué)基因檢測(cè)】BH4缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
BH4缺乏癥(Tetrahydrobiopterin Deficiency)是一種常見的遺傳性代謝疾病,涉及到生物體內(nèi)四氫生物蝶呤(BH4)的合成或再生。BH4是多種酶活性的必需輔因子,包括苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸羥化酶和色氨酸羥化酶。這些酶在神經(jīng)遞質(zhì)(如多巴胺、血清素)的合成中扮演重要角色。
BH4缺乏癥的基因檢測(cè)通常包括以下幾個(gè)方面:
基因突變檢測(cè):這種疾病可能由幾個(gè)不同的基因突變引起,包括GCH1、PCBD1、PTS、QDPR等。這些基因突變會(huì)影響B(tài)H4的合成和代謝。有時(shí),BH4缺乏癥基因檢測(cè)也采用熱瞇突變檢測(cè)以降低基因檢測(cè)費(fèi)用,但是保留對(duì)最常見突變的檢測(cè)。
臨床表現(xiàn):BH4缺乏癥的癥狀可能包括發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、神經(jīng)心理問題等。但由于不同的基因缺陷會(huì)導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn),因此基因檢測(cè)可以幫助確定確切的診斷。這些不同的臨床表現(xiàn),也會(huì)將醫(yī)生引向其他疾病,從而產(chǎn)生合理的誤診。合理是從診斷依據(jù)來說,但是誤診會(huì)造成疾病的次生損傷。
檢測(cè)方法:常用的檢測(cè)方法包括基因測(cè)序、一代測(cè)序、二代測(cè)序、高密度芯片等。可以通過血液樣本進(jìn)行,也可以通過口腔樣本來進(jìn)行?,F(xiàn)代的高通量測(cè)序技術(shù)能夠快速地識(shí)別基因序列中的突變。
診斷和治療:基因檢測(cè)結(jié)果有助于確定診斷,并指導(dǎo)治療方案。例如,某些類型的BH4缺乏癥可能需要特定的藥物和飲食治療。
基因檢測(cè)結(jié)果的大數(shù)據(jù)分析:
苯丙酮尿癥(PKU)是由苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因變異引起的最常見的常染色體隱性門德爾表型氨基酸代謝異常。佳學(xué)基因統(tǒng)計(jì)近十年的基因檢測(cè)結(jié)果,估計(jì)全球約有45萬人患有PKU,全球發(fā)病率為1:23,930次活產(chǎn)(范圍為1:4,500[意大利]至1:125,000[日本])。比較來自51個(gè)國家17個(gè)世界地區(qū)的16,092名患者的基因型和代謝表型,發(fā)現(xiàn)疾病嚴(yán)重程度存在差異,全球表型分布為62%典型PKU、22%輕度PKU和16%輕度高苯丙氨酸血癥。中國存在從東部經(jīng)典PKU到西南部輕度PKU再到南部輕度高苯丙氨酸血癥的基因型和表型分布漸變。c.1241A>G (p.Tyr414Cys)相關(guān)基因型可以從東北追溯到華北,從華北經(jīng)華中到華南,再到西部。從北部(56%)經(jīng)中部(71%)到南部(80%),經(jīng)典PKU的發(fā)生率逐漸升高。在758個(gè)PAH變異中,c.1222C>T (p.Arg408Trp)(22.2%)、c.1066-11G>A (IVS10-11G>A)(6.4%)和c.782G>A (p.Arg261Gln)(5.5%)最為常見,導(dǎo)致兩種普遍基因型:p. [Arg408Trp];[Arg408Trp](11.4%)和c. [1066-11G>A];[1066-11G>A](2.6%)。大多數(shù)基因型(73%)為復(fù)合雜合,27%為同種合子,3,659種不同基因型中55%僅見于單個(gè)個(gè)體。PAH變異使用等位基因表型值進(jìn)行評(píng)分,并與治療前血苯丙氨酸濃度(n = 6,115)及四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)結(jié)果(n = 4,381)相關(guān),從而預(yù)測(cè)基因型表型(88%)和四氫生物蝶呤響應(yīng)性(83%)。該統(tǒng)計(jì)表明,大規(guī)?;蛐蛿?shù)據(jù)庫可以正確預(yù)測(cè)表型,從而適當(dāng)?shù)陌邢蛑委熞詢?yōu)化臨床結(jié)果。
基因檢測(cè)結(jié)果展示:
提供的信息 | 數(shù)(%) |
---|---|
佳學(xué)基因病例 | 16,974 |
完整基因型 | 16,196 |
復(fù)合雜合子 | 11,810 (73) |
純合子 | 4,386 (27) |
表型和基因型 | 16,092 |
苯丙酮尿癥 | 9,923 (62) |
苯丙酮尿癥 | 3,521 (22) |
多態(tài)性HP | 2,648 (16) |
基因型和國家 | 15,357 (91) |
血液 Phe 水平 | 6,371 (38) |
血液 Phe 水平和表型 | 6,369 (38) |
血液 Phe 水平和基因型 | 6,115 (36) |
表型、基因型和 BH 4反應(yīng)性 | 5,597 |
無反應(yīng)者 | 3,191 (57) |
應(yīng)答者 | 2,316 (43) |
不同基因型的數(shù)量 | 3,659 |
復(fù)合雜合子 | 3,446 (94) |
純合子 | 213 (6) |
cPKU,經(jīng)典PKU;mPKU,輕度 PKU;MHP,輕度高苯丙氨酸血癥;BH4:四氫生物蝶呤
與本文內(nèi)容相似的科學(xué)證據(jù)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32668217/- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】拉倫綜合癥基因檢測(cè)的坑不要跳!...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何確定格蘭奇綜合癥(GRNG)基因檢測(cè)的質(zhì)量?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】肉芽腫性多血管炎(GPA)基因解碼分析法...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】灰血小板綜合征一定要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么檢查高登哈綜合征基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】戈林·喬杜里·莫斯綜合癥基因測(cè)序基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】GLA缺乏癥可以做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】吉爾·德拉圖雷特綜合征基因檢測(cè)如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】吉萊斯皮綜合征要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】得了生長激素受體缺乏癥還能生孩子嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性水平性凝視麻痹,伴有進(jìn)行性脊柱側(cè)彎一定要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】GAMT 缺陷基因檢測(cè)的可信度?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】戈謝綜合癥基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫比對(duì)與結(jié)構(gòu)功能分析法...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性眼外肌纖維化的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】系統(tǒng)性硬皮病基因檢測(cè)如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么知道是否遺傳了多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】2 型神經(jīng)纖維瘤病基因測(cè)序基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】福克斯內(nèi)皮營養(yǎng)不良要做基因檢測(cè)的基本知識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】想了解弗雷澤綜合癥基因及弗雷澤綜合癥基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】想了解法伯氏病基因及法伯氏病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性匹克氏病為什么要做基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】法布里氏病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)如何確定的...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】在醫(yī)院做二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良伴肺靜脈錯(cuò)位怎么做基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】新生兒篩查就是新生兒基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】新生兒篩查出苯丙酮尿癥為什么還要做基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】新生兒篩查是什么項(xiàng)目?可以替代基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】兒科常見的遺傳病有哪些?怎么做基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】全基因組測(cè)序(WGS)基因檢測(cè)如何變靶罕見病的診斷...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】楓糖尿病是一種單基因遺傳病...
- 來了,就說兩句!
-
請(qǐng)自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。評(píng)價(jià):表情:用戶名: 驗(yàn)證碼:
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>