【佳學(xué)基因檢測(cè)】為什么表現(xiàn)為瑞氏綜合征癥狀需要做致病基因鑒定基因解碼?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
瑞氏綜合征有時(shí)叫做雷氏綜合征,它是一類(lèi)臨床癥狀,導(dǎo)致這一癥狀產(chǎn)生的基因原因有很多。正確的診斷是正確治療的前提。但是,根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,可以導(dǎo)致這一疾病的基因原因有很多,本文列舉了部分。但是這并不表明,診斷本文中的疾病進(jìn)行基因檢測(cè)就可以對(duì)表現(xiàn)為瑞氏綜合征的患者進(jìn)行正確診斷。國(guó)際前沿專(zhuān)家建議,首先采用全外顯子測(cè)序獲得病人的全部蛋白質(zhì)的編碼序列,并通過(guò)基因解碼可以提高病因診斷與檢測(cè)的陽(yáng)性率與正確性。
多?;o酶a脫氫酶缺乏癥
多酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥(MADD)描述是一系列臨床癥狀。可分為I型(新生兒發(fā)病伴先天性異常)、II型(新生兒發(fā)病無(wú)先天性異常)和III型(晚發(fā))。
I型或II型MADD患者通常在新生兒期出現(xiàn)癥狀,伴有嚴(yán)重的代謝性酸中毒,并伴有嚴(yán)重的低血糖和高氨血癥。盡管可以進(jìn)行代謝治療,許多患者還是在新生兒期死亡。在新生兒期存活的患者中,可發(fā)生類(lèi)似瑞氏綜合征(Reye綜合征)的反復(fù)代謝失代償和肥厚型心肌病。先天性異??赡馨娌炕?、大囊性腎、男性尿道下裂和脈絡(luò)膜,通過(guò)腦部MRI可見(jiàn)神經(jīng)元遷移缺陷(異位)。
三型MADD是最常見(jiàn)的表現(xiàn),從嬰兒期到成年期均可出現(xiàn)。最常見(jiàn)的癥狀是肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)不耐受和/或肌肉疼痛,盡管也可以看到代謝失代償伴橫紋肌溶解癥。在極少數(shù)情況下,晚發(fā)性MADD(III型)患者除了近端肌病外,還可能發(fā)生嚴(yán)重的感覺(jué)神經(jīng)病變。
MADD是以常染色體隱性方式遺傳的。在這種情況下,父母是正常的,但是他們所生育的孩子卻會(huì)生命。因此,夫妻正常時(shí),在孕前做致病基因鑒定基因解碼是必要的。這并不是說(shuō),攜帶了致病基因就要分手,而是在佳.學(xué)基因的建議下,采用科學(xué)的生育方法,可以避免后代罹患這種嚴(yán)重的疾病。
線(xiàn)粒體脂肪酸氧化病
線(xiàn)粒體脂肪酸beta-氧化(FAO)是人體脂肪酸代謝的主要途徑,對(duì)肝臟、心臟和骨骼肌的能量平衡起著關(guān)鍵作用。在體內(nèi)食物消化殆盡或者是處于饑餓狀態(tài)時(shí),人體內(nèi)的葡萄糖供應(yīng)有限,線(xiàn)粒體脂肪酸beta氧化尤其重要,它為包括心臟、肝臟和大腦在內(nèi)的許多器官和組織提供能量。FAO缺乏可導(dǎo)致危兒童代謝紊亂,表現(xiàn)為肝功能不全、低血糖、擴(kuò)張型肥厚型心肌病和Reye樣綜合征,從而危及生命。不同患者的基因突變的位置和性質(zhì)不同,有時(shí)表現(xiàn)比較溫和。它們?cè)诔扇藭r(shí)發(fā)病,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)性肌病和橫紋肌溶解癥。短鏈烯醇輔酶A水合酶(ECHS1)是一種參與脂肪酰輔酶A酯代謝的關(guān)鍵酶。ECHS1缺乏癥(ECHS1D)也會(huì)導(dǎo)致人類(lèi)疾病;然而,其臨床表現(xiàn)與大多數(shù)其它FAO疾病不同。ECHS1D患者通常表現(xiàn)為L(zhǎng)eigh綜合征,這是一種致命的亞急性壞死性腦脊髓病,傳統(tǒng)上與氧化磷酸化(OXPHOS)缺陷有關(guān)。
果糖-1,6-雙磷酸酶(FBP1)缺乏癥
果糖-1,6-雙磷酸酶(FBP1)缺乏癥的特點(diǎn)是乳酸酸中毒和酮癥性低血糖的發(fā)作性急性危象,表現(xiàn)為換氣過(guò)度、呼吸暫停、癲癇發(fā)作和/或昏迷。急性危象在幼兒期最常見(jiàn);近一半的受累兒童在新生兒期(特別是頭4天)因糖原儲(chǔ)存不足而出現(xiàn)低血糖。引發(fā)發(fā)作的因素包括發(fā)燒、禁食、口服量減少、嘔吐、感染和大量攝入果糖。
如果沒(méi)有得到及時(shí)有效的治療,隨著持續(xù)的分解代謝會(huì)導(dǎo)致多器官衰竭(尤其是肝臟、大腦和后來(lái)的心臟),癥狀逐漸惡化。發(fā)病率和死亡率都很高。膿毒癥、失明和瑞氏綜合征樣表現(xiàn)已有報(bào)道。
在急性發(fā)作之間,兒童無(wú)癥狀。雖然大多數(shù)受累兒童的生長(zhǎng)和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,但也有少數(shù)兒童智力殘疾,可能是由于早期和長(zhǎng)期低血糖所致。
瑞氏綜合征致病基因鑒定基因解碼應(yīng)用案例
佳英是個(gè)小男生,6歲3個(gè)月時(shí),咳嗽,發(fā)熱,父母以為是普通感冒,給佳英口服尼美舒利。半小時(shí)后佳英病情急轉(zhuǎn)直下,嘔吐,昏迷,抽搐,在醫(yī)院候診時(shí)猝死,呼吸心跳驟停。醫(yī)生們?nèi)尵?,佳英慢慢清醒過(guò)來(lái),但是隨后智力、運(yùn)動(dòng)倒退,四肢痙攣性癱瘓。 醫(yī)生詢(xún)問(wèn)病史,了解到佳英1歲半之前曾有兩次“瑞氏綜合征”樣發(fā)作,發(fā)熱或腹瀉后昏迷、肝功能異常、脂肪肝,懷疑過(guò)遺傳代謝病、病毒性腦炎等。但沒(méi)有及時(shí)做致病基因鑒定基因解碼。因?yàn)閮纱伟l(fā)病后癥狀緩解很快,佳英外觀狀態(tài)良好,家長(zhǎng)沒(méi)有重視,沒(méi)有進(jìn)一步檢查,病因不明。 這次猝死樣事件后,家長(zhǎng)意識(shí)到問(wèn)題的嚴(yán)重性了,給佳英做了全面的檢查,包括致病基因鑒定基因解碼,確診多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(也稱(chēng)戊二酸尿癥2型),病因?yàn)镋TFDH基因復(fù)合雜合突變,屬于線(xiàn)粒體脂肪酸β氧化障礙類(lèi)疾病。幸運(yùn)的是,佳英對(duì)維生素B2反應(yīng)良好,同時(shí)口服左卡尼汀等營(yíng)養(yǎng)素,智力和語(yǔ)言恢復(fù),四肢運(yùn)動(dòng)障礙也在逐漸好轉(zhuǎn),一家人在努力堅(jiān)持著。
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