【佳學(xué)基因檢測】做先天性角化不良綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性角化不良綜合征是英文dyskeratosis congenita的中文翻譯。這一疾病又叫做;先天性角化不全綜合征，Zinsser-Engman-Cole syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性角化不良綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性角化不良綜合征基因解碼、基因檢測？

先天性角化?。―C）是一種端粒生物學(xué)疾病，其特征在于發(fā)育不良的經(jīng)典三聯(lián)癥，上胸部和/或頸部的網(wǎng)狀色素沉著，以及口腔粘膜白斑。然而，經(jīng)典的黑社會可能并不存在于所有個體中。 DC患者進(jìn)行性骨髓衰竭（BMF），骨髓增生異常綜合征（MDS）或急性髓性白血?。ˋML），實(shí)體瘤（通常是頭頸部鱗狀細(xì)胞癌或肛門生殖器癌）和肺纖維化的風(fēng)險增加。其他研究結(jié)果可能包括：異常色素沉著變化不僅限于上胸部和頸部，眼部異常（溢淚，瞼緣炎，稀疏睫毛，外翻，瞼內(nèi)翻，倒睫）和牙齒異常（齲齒，牙周病，taurodauntism）。盡管大多數(shù)DC患者具有正常的精神運(yùn)動發(fā)育和正常的神經(jīng)功能，但在兩種變體中存在顯著的發(fā)育遲緩，其中另外的發(fā)現(xiàn)包括小腦發(fā)育不全（Hoyeraal Hreidarsson綜合征）和雙側(cè)滲出性視網(wǎng)膜病變和顱內(nèi)鈣化（Revesz綜合征）。 DC的表現(xiàn)的發(fā)作和進(jìn)展各不相同：在光譜的溫和末端是那些僅具有正常骨髓功能的最小物理發(fā)現(xiàn)的那些，并且在嚴(yán)重的末端是具有診斷三聯(lián)征和早發(fā)BMF的那些。臨床特征。 ：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜病變;齲齒;骨質(zhì)疏松癥;小腦發(fā)育不全;特殊學(xué)習(xí)障礙;肝硬化;釘坑;血小板減少;全血細(xì)胞減少;貧血;再生障礙性貧血;肺纖維化;頭發(fā)過早變灰;口腔粘膜白斑。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜病變；齲齒；骨質(zhì)疏松；小腦發(fā)育不全；特定的學(xué)習(xí)障礙；肝硬化；甲凹點(diǎn)；血小板減少；全血細(xì)胞減少；貧血；再生障礙性貧血；肺纖維化；少年白；口腔白斑。

佳學(xué)基因dyskeratosis congenita基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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dyskeratosis congenita基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

dyskeratosis congenita的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性角化不良綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:127550；ICD編碼是Q82.8

做先天性角化不良綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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