【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做外胚層發(fā)育異常無(wú)汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

外胚層發(fā)育異常無(wú)汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫是英文Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with immunodeficiency, osteopetrosis, and lymphedema的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止外胚層發(fā)育異常無(wú)汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做外胚層發(fā)育異常無(wú)汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫基因解碼、基因檢測(cè)？

少汗性外胚層發(fā)育不良（HED）的特征是少毛癥（頭發(fā)和體毛稀疏），少汗癥（出汗能力降低）和牙發(fā)育不全（先天性缺牙）。 HED的主要特征在童年時(shí)期開(kāi)始顯現(xiàn)。 頭發(fā)薄、淺色，發(fā)育緩慢。 雖然可以出汗，但是存在極大的缺陷，常導(dǎo)致高熱發(fā)作，直到受影響的個(gè)體或家庭懂得控制環(huán)境溫度。 只有少數(shù)患兒有異常的牙齒發(fā)育期，并且晚于平均年齡。 身體發(fā)育和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育都正常。該病臨床表征有：缺牙癥；外胚層發(fā)育不良；無(wú)汗癥；前額突出；不耐熱；免疫缺陷；無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良；毛發(fā)稀疏。

佳學(xué)基因Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with immunodeficiency, osteopetrosis, and lymphedema基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

外胚層發(fā)育異常無(wú)汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，外胚層發(fā)育異常無(wú)汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612132。

什么人要做外胚層發(fā)育異常無(wú)汗伴有免疫缺陷石骨癥和淋巴水腫基因解碼、基因檢測(cè)？

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