【佳學(xué)基因檢測】短肋胸椎發(fā)育不良無多指（趾）畸形基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

短肋胸椎發(fā)育不良無多指（趾）畸形是英文Short-rib thoracic dysplasia without polydactyly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止短肋胸椎發(fā)育不良無多指（趾）畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做短肋胸椎發(fā)育不良無多指（趾）畸形基因解碼、基因檢測？

具有或不具有多指性的短肋胸椎發(fā)育不良（SRTD）是指一組常染色體隱性骨骼纖毛病，其特征為胸廓縮窄，肋骨短縮，管狀骨縮短和髖臼頂“三叉”外觀。 SRTD包括Ellis-van Creveld綜合征（EVC）和先前稱為Jeune綜合征或窒息性胸椎營養(yǎng)不良（ATD），短肋多指綜合征（SRPS）和Mainzer-Saldino綜合征（MZSDS）的疾病。多指狀變異存在，并且在各種形式的SRTD中存在表型重疊，其因內(nèi)臟畸形和干骺端外觀而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如腦，眼睛，心臟，腎臟，肝臟，胰腺，腸和生殖器的異常。由于繼發(fā)于嚴(yán)重限制性胸腔的呼吸功能不全，某些形式的SRTD在新生兒期是致命的，而其他形式的SRTD可以存活（Huber和Cormier-Daire，2012和Schmidts等，2013）。有與顱腦外胚層發(fā)育不良有關(guān)的表型重疊（Sensenbrenner綜合征;參見CED1,218330）。遺傳異質(zhì)性: SRTD1已被定位到染色體15q13。另見SRTD2（611263），由染色體3q上IFT80基因的突變引起; SRTD3（613091），由染色體11q上的DYNC2H1基因（603297）中的突變引起; SRTD4（613819），由染色體2q24上TTC21B基因（612014）的突變引起; SRTD5（614376），由染色體4p14上WDR19基因（608151）的突變引起; SRTD6（263520），由NEK1基因突變引起（604588）; SRDR7（614091），由WDR35基因突變引起（613602）; SRTD8（615503），由WDR60基因突變引起（615462）; SRTD9（266920），由IFT140基因突變引起（614620）; SRTD10（615630），由IFT172基因突變引起（607386）; SRTD11（615633），由WDR34基因突變引起（613363）;由KIAA0586基因（610178）中的突變引起的由CEP120基因（613446）和SRTD14（616546）中的突變引起的SRTD13（616300）。也參見SRTD12（Beemer-Langer綜合征; 269860）。該病臨床表征有：胸窄；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；巨腦；肺發(fā)育不良；股骨彎曲；胸廓發(fā)育不良；髖臼骨刺；軸前多指畸形；胰腺纖維化。

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常染色體隱性遺傳病

短肋胸椎發(fā)育不良無多指（趾）畸形的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，短肋胸椎發(fā)育不良無多指（趾）畸形的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615503。

短肋胸椎發(fā)育不良無多指（趾）畸形基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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