【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分短肋多指綜合征Majewski型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
短肋多指綜合征Majewski型是英文Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止短肋多指綜合征Majewski型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
肺-呼吸病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做短肋多指綜合征Majewski型基因解碼、基因檢測(cè)?
短肋胸部發(fā)育不良(SRTD)有或無(wú)多指畸形是指一組常染色體隱性骨性纖毛蟲(chóng),其特征為收縮的胸廓,短肋骨,縮短的管狀骨,以及髖臼頂部的“三叉”外觀。 SRTD包括Ellis-van Creveld綜合征(EVC)和先前被稱(chēng)為Jeune綜合征或窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良(ATD),短肋骨多發(fā)綜合征(SRPS)和Mainzer-Saldino綜合征(MZSDS)的疾病。 Polydactyly可變地存在,并且在各種形式的SRTD中存在表型重疊,其因內(nèi)臟畸形和干骺端外觀而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官的異常,例如腦,眼,心臟,腎,肝,胰腺,腸和生殖器。某些形式的SRTD在新生兒期是致命的,因?yàn)閲?yán)重受限的胸腔導(dǎo)致呼吸功能不全,而其他形式則與生命相容(Huber和Cormier-Daire總結(jié),2012和Schmidts等,2013)。有表型與顱腦外胚層發(fā)育不良重疊(Sensenbrenner綜合征;參見(jiàn)CED1,218330)。關(guān)于短肋胸部發(fā)育不良的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)SRTD1(208500)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;陰莖;中間唇裂; Microglossia;腭裂; Brachycephaly;狹窄的胸部;水平肋骨;鎖骨外側(cè)鉤;預(yù)先手指多指;肝纖維化;心房間隔缺損; Hydrops fetalis;肺發(fā)育不全;腸旋轉(zhuǎn)不良。該病臨床表征有:小陰莖;正中唇裂;小舌畸形;腭裂;短頭畸形;胸窄;橫位肋骨;Preaxial多指手;肝纖維化;胎兒水腫;肺發(fā)育不良;腸旋轉(zhuǎn)不良。
佳學(xué)基因Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type致病鑒定基因解碼
Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
雙基因隱性; 常染色體隱性
Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,短肋多指綜合征Majewski型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:263520;ICD編碼是Q77.2
如何區(qū)分短肋多指綜合征Majewski型基因解碼、基因檢測(cè)?
基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
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