【佳學(xué)基因檢測(cè)】Baraitser-Winter綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Baraitser-Winter綜合征1型是英文Baraitser-Winter syndrome 1的中文翻譯。這一疾病又叫做Bannayan-Ruvalcaba-Riley syndrome ；Bannayan-Zonana syndrome ；BRRS ；BZS ；Myhre-Riley-Smith syndrome ；Riley-Smith syndrome ；Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome ；Ruvalcaba-Myhre syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Baraitser-Winter綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Baraitser-Winter綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征是一種遺傳病癥，其特征是大頭、非癌性腫瘤和錯(cuò)構(gòu)瘤生長(zhǎng)、男性陰莖有暗雀斑。病癥從出生時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)，在幼兒期變的明顯。所有患兒都有大頭畸形、超重和巨大體型。兒童期生長(zhǎng)減慢，成年人有正常的身高和身體尺寸。大約一半的患兒有智力殘疾或發(fā)育遲緩，特別是語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技能如坐、爬行和行走的發(fā)育遲緩。這些延遲可能隨著年齡的增加而改善。半數(shù)患者腸中發(fā)生錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉、脂肪瘤和血管脂肪瘤。一些患者還會(huì)發(fā)生血管瘤?；颊咭部赡茉黾幽承?a href='http://deyicom.cn/cp/zhongliu/' target='_blank'>癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，研究人員仍在努力確定與該病癥相關(guān)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。報(bào)道的其他病癥還包括弱肌張力和其他肌肉異常、甲狀腺問(wèn)題和癲癇發(fā)作、骨骼異常，包括異常大范圍的關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)（超彈性），脊柱側(cè)凸、漏斗胸。Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征與Cowden綜合征的病癥有重疊。Cowden綜合征患者發(fā)生錯(cuò)構(gòu)瘤和其他非癌性生長(zhǎng)，也會(huì)增加某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。兩種疾病都可由PTEN基因突變引起。一些患有Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征的人有親屬患有Cowden綜合征，有的病例具有這兩種病癥的特征。基于這兩種疾病的相似性，研究人員提出，Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征和Cowden綜合征表現(xiàn)出重疊特征，可以統(tǒng)稱(chēng)為PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征，而不再分為兩種不同的疾病。

佳學(xué)基因Baraitser-Winter syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征的患病率未知。只在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中有幾十例報(bào)道。研究人員懷疑該病診斷不足，因?yàn)樵摬〉陌Y狀和許多其它疾病的差異很細(xì)微，可能很容易被誤診。

Baraitser-Winter syndrome 1致病鑒定基因解碼

大約60%的Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征由PTEN基因突變導(dǎo)致。另外10%是由于這個(gè)基因的部分或全部缺失導(dǎo)致。PTEN基因產(chǎn)生的蛋白是一種腫瘤抑制基因，會(huì)阻止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）太快或不可控地分裂。如果這種蛋白質(zhì)缺失或有缺陷，細(xì)胞增殖不能有效調(diào)節(jié)。不受控制的細(xì)胞分裂可能會(huì)導(dǎo)致錯(cuò)構(gòu)瘤和其他癌和非癌腫瘤的形成。PTEN基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可能在細(xì)胞內(nèi)還有其他重要功能；然而，目前尚不清楚這種基因突變?nèi)绾螌?dǎo)Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征的其他特征，如小頭畸形、發(fā)育遲

Baraitser-Winter syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病多為常染色體顯性遺傳，這意味著在每個(gè)細(xì)胞的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生變異就足以造成疾病。

Baraitser-Winter綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Baraitser-Winter綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:153480 ；hpo_id:HP:0000036。

Baraitser-Winter綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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