【佳學(xué)基因檢測】做Char綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Char綜合征是英文Char syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits;Char綜合征, CHAR, Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Char綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Char綜合征基因解碼、基因檢測?
Char綜合征是一種影響面部,心臟和四肢發(fā)育的疾病。它的特點(diǎn)主要有三個(gè):獨(dú)特的面部外觀,被稱為動脈導(dǎo)管未閉的心臟缺陷和手部異常。大多數(shù)患者面部外觀特殊,包括顴骨和鼻梁扁平、鼻尖平坦且寬、上眼瞼下垂、外角向下、短人中、嘴巴呈三角形、嘴唇突出且厚。動脈導(dǎo)管未閉是新生兒常見的心臟缺陷,大多數(shù)char綜合征患嬰有此病癥。出生前,動脈導(dǎo)管連接主動脈和肺動脈。這種連接在出生不久后關(guān)閉,但患嬰的動脈導(dǎo)管仍然開放。如果不進(jìn)行治療,這種心臟缺陷會導(dǎo)致嬰兒呼吸急促,進(jìn)食不佳,并緩慢增重。在嚴(yán)重的情況下,可導(dǎo)致心力衰竭。動脈導(dǎo)管未閉的患者感染的風(fēng)險(xiǎn)也會增加。手部異常是Char綜合征的另一特點(diǎn)。在大多數(shù)患者中,小指中部縮短或不存在。手腳異常也有報(bào)道,但不太常見。
佳學(xué)基因Char syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Char綜合征是罕見的,確切的發(fā)病率是未知的。全世界只有少數(shù)具有這種病癥的家庭。
Char syndrome致病鑒定基因解碼
TFAP2B基因突變導(dǎo)致Char綜合征。該基因編碼了轉(zhuǎn)錄因子AP-2β。轉(zhuǎn)錄因子附著(結(jié)合)DNA的特定區(qū)域并幫助控制特定基因的活性。轉(zhuǎn)錄因子AP-2β調(diào)節(jié)基因參與出生前的發(fā)育。這種蛋白似乎在面部、心臟和四肢結(jié)構(gòu)的正常形成中發(fā)揮作用。一些TFAP2B突變改變轉(zhuǎn)錄因子AP-2β的結(jié)構(gòu),阻止蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合,而其他突變使其不能調(diào)節(jié)其它基因的活性。這種蛋白質(zhì)的功能缺失破壞了胚胎的幾個(gè)部分的正常發(fā)育,導(dǎo)致Char綜合征的主要特征。
Char syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些病例中,受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變。其他病例可能由基因的新突變引起,并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。
Char syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Char綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:169100
;hpo_id:HP:0000269
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/char/;ICD編碼是Q87.8
做Char綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說,基因檢測的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。
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