【佳學(xué)基因檢測(cè)】非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

非腎病性胱氨酸眼病是英文Cystinosis, ocular nonnephropathic的中文翻譯。這一疾病又叫做CF ；cystic fibrosis of pancreas ；fibrocystic disease of pancreas ；mucoviscidosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止非腎病性胱氨酸眼病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測(cè)？

囊性纖維化是一種遺傳性疾病，其特點(diǎn)是形成厚的，粘稠的液體，破壞人體許多器官。囊性纖維化最常見的癥狀和體征包括漸進(jìn)性呼吸系統(tǒng)損傷和慢性消化系統(tǒng)問題。其嚴(yán)重程度因人而異。 粘液是潤(rùn)滑和保護(hù)呼吸道，消化系統(tǒng)，生殖系統(tǒng)，和其他器官和組織的潤(rùn)滑劑。囊性纖維化患者產(chǎn)生異常厚和粘稠的粘液。這種異常的黏液會(huì)堵塞呼吸道，導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題和肺部細(xì)菌感染。這些感染引起慢性咳嗽，喘息，和炎癥。隨時(shí)間的推移，粘液的積聚和感染導(dǎo)致有效性的肺損害，包括肺部纖維化和囊腫。 大多數(shù)囊性纖維化患者存在消化問題。一些患嬰有胎糞性腸梗阻，即出生后不久發(fā)生的腸道堵塞。其他消化問題源于胰腺中粘液的堆積。胰腺產(chǎn)生有助于控制血糖水平的胰島素，合成助消化酶。在囊性纖維化患者中，粘液堵塞胰腺的導(dǎo)管，降低胰島素的產(chǎn)生，阻礙助消化的消化酶到達(dá)腸道。消化問題可能導(dǎo)致腹瀉，營(yíng)養(yǎng)不良，生長(zhǎng)不良，體重減輕等。在青春期或成年期，胰島素缺乏可能引起糖尿病，稱為囊性纖維化相關(guān)型糖尿?。–FRDM）。 囊性纖維化曾被認(rèn)為是一種致命的兒童病。隨著治療水平和方法的改善，很多患有囊性纖維化的病童可活到成年。成人患者存在呼吸，消化和生殖系統(tǒng)問題。大多數(shù)男性患者先天缺少雙側(cè)輸精管（CBAVD），輸精管被粘液堵塞，發(fā)育異常。CBAVD男子除非接受生育治療，否則不育。患有囊性纖維化的女性有可能在懷孕期間出現(xiàn)并發(fā)癥。

佳學(xué)基因Cystinosis, ocular nonnephropathic基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

囊性纖維化是美國(guó)白種人中的常見遺傳性病。在白色人種的新生兒中患病率為2,500至3,500分之一。囊性纖維化在其他族群中較少見，非裔美國(guó)人中患病率為1/17,000，在亞裔美國(guó)人中患病率為1/31,000。

Cystinosis, ocular nonnephropathic致病鑒定基因解碼

CFTR基因突變導(dǎo)致囊性纖維化。 CFTR基因編碼了氯離子通道。氯化鈉是一種在汗液中發(fā)現(xiàn)的普通鹽，氯化物在細(xì)胞中也有重要的功能;氯離子的流動(dòng)有助于控制組織中水的移動(dòng)，這對(duì)于生產(chǎn)稀薄的、自由流動(dòng)的粘液是必需的。CFTR基因突變破壞了氯離子通道的功能，阻止它們調(diào)節(jié)氯離子和水穿過細(xì)胞膜。結(jié)果，排肺，胰腺和其他器官的上皮細(xì)胞產(chǎn)生非常厚且粘稠的粘液。這種粘液堵塞氣道和各種管道，引起囊性纖維化的特征性體征和癥狀。其他遺傳和環(huán)境因素可能影響病癥的嚴(yán)重性。例如，CFTR以外的基因突變可能有助于解釋為什么一些囊性纖維化患者

Cystinosis, ocular nonnephropathic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

非腎病性胱氨酸眼病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非腎病性胱氨酸眼病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:219700 ；hpo_id:HP:0000007。

非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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