【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性抗凝血酶缺乏癥是英文hereditary antithrombin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal dominant familial hematuria, retinal arteriolar tortuosity, contractures；HANAC；HANAC syndrome；hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm, and muscle cramps syndrome；Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止遺傳性抗凝血酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣綜合征（HANAC）是COL4A1相關(guān)疾病的一部分。該組病癥有脆性血管疾病的相關(guān)體征和癥狀。 HANAC綜合征的特征在于血管病。在患有HANAC綜合征的人中，血管病會(huì)影響身體的幾個(gè)部分。血管以及基底膜（分離和支持細(xì)胞的薄片狀結(jié)構(gòu)）變?nèi)醪⒏子谄屏?。患有HANAC綜合征的人會(huì)發(fā)展成腎病。腎臟中脆弱或損傷的血管或基底膜可導(dǎo)致血尿。囊腫也可能在一個(gè)或兩個(gè)腎臟中形成，并且囊腫會(huì)隨時(shí)間增長(zhǎng)變大。與其他COL4A1相關(guān)病癥相比，大腦僅受HANAC綜合征的輕度影響。患有這種病癥的人可能在腦中的一個(gè)或多個(gè)血管中存在凸起（顱內(nèi)動(dòng)脈瘤）。這些動(dòng)脈瘤有爆發(fā)的可能性，會(huì)導(dǎo)致腦內(nèi)出血（出血性中風(fēng)）。然而，在患有HANAC綜合征的人中，這些動(dòng)脈瘤通常不會(huì)爆發(fā)。大約一半的患有這種病癥的人也有腦白質(zhì)病，這是一種被稱為白質(zhì)的腦組織的變化，其可以用磁共振成像（MRI）看到。大多數(shù)HANAC綜合征患者所經(jīng)歷的肌肉痙攣通常開始于幼兒期。任何肌肉都可能受到影響，并且痙攣持續(xù)的時(shí)間通常從幾秒到幾分鐘，雖然在某些情況下，它們可以持續(xù)幾個(gè)小時(shí)。肌肉痙攣可以是自發(fā)的或由運(yùn)動(dòng)觸發(fā)?；加蠬ANAC綜合征的個(gè)體也可能有多種眼睛問題。所有患有這種病癥個(gè)體的眼睛后部的光敏組織內(nèi)都有扭曲和轉(zhuǎn)向異常的動(dòng)脈（動(dòng)脈視網(wǎng)膜迂曲）。這種血管異?？蓪?dǎo)致眼睛受輕微創(chuàng)傷后出血，導(dǎo)致暫時(shí)的視力喪失。與HANAC綜合征相關(guān)的其它眼部問題包括眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障）和Axenfeld-Rieger異常。 Axenfeld-Rieger異常與各種其他眼睛異常相關(guān)，包括眼睛的有色部分（虹膜）不發(fā)達(dá)和撕裂，以及瞳孔不在眼睛中心。受累者中有很少發(fā)生雷諾綜合征，雷諾綜合征患者會(huì)出現(xiàn)手指和腳趾中的血管暫時(shí)變窄，限制血液流到指尖和腳趾的末端。因此，受影響區(qū)域周圍的皮膚可能在短時(shí)間內(nèi)變成白色或藍(lán)色，并且該區(qū)域可能會(huì)有刺痛或悸動(dòng)。雷諾綜合征通常由溫度變化觸發(fā)，通常不會(huì)造成長(zhǎng)期損害。

佳學(xué)基因hereditary antithrombin deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

HANAC綜合征是一種罕見病，確切的患病率是未知的?？茖W(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了至少六個(gè)受累家庭。

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COL4A1基因突變導(dǎo)致HANAC綜合征。COL4A1基因編碼了IV型膠原蛋白的一種組分。IV型膠原分子彼此附著以形成復(fù)合蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)。這些蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)是基底膜的主要成分，基底膜是分離和支持許多組織中的細(xì)胞的薄片狀結(jié)構(gòu)。IV型膠原網(wǎng)絡(luò)幾乎在全身所有組織中的基底膜中起重要作用，特別是圍繞身體血管（脈管系統(tǒng)）的基底膜。導(dǎo)致HANAC綜合征的COL4A1基因突變導(dǎo)致IV型膠原的結(jié)構(gòu)被破壞。結(jié)果，IV型膠原分子不能彼此附著以在基底膜中形成蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)。沒有這些網(wǎng)絡(luò)的基底膜是不穩(wěn)定的，導(dǎo)致它們所圍繞的組織變?nèi)?。在HANA

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這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

遺傳性抗凝血酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性抗凝血酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611773 hpo_id:HP:0000112。

遺傳性抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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