【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做梅克爾綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

梅克爾綜合征2型是英文Meckel syndrome type 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止梅克爾綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做梅克爾綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

麥克爾綜合征（Meckel綜合征）是一種具有嚴(yán)重癥狀和體征的疾病，這些癥狀和體征影響身體多處部位。最常見(jiàn)的特征是腎臟肥大和囊腫。枕腦膨出，即通過(guò)頭骨背面的開(kāi)口引起的腦部囊狀突出。額外的手指和腳趾（多指趾畸形）。多數(shù)患者具有肝部瘢痕組織（纖維化）。 Meckel綜合征患者的其他癥狀和體征差異很大。患者具有許多腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）異常，包括一組被稱為神經(jīng)管缺陷的出生缺陷。這些缺陷累及的結(jié)構(gòu)稱為神經(jīng)管，細(xì)胞層最終發(fā)育成腦和脊髓，胚胎發(fā)育的最初幾周內(nèi)不能有效關(guān)閉。Meckel綜合征也可能引起眼部發(fā)育問(wèn)題、其他面部特征、心臟、骨骼、泌尿系統(tǒng)、生殖器等問(wèn)題。 由于嚴(yán)重的健康問(wèn)題，多數(shù)患者出生前或出生后不久便死亡。通常情況下，患兒死于呼吸問(wèn)題或腎功能衰竭。該病臨床表征有：腭裂；膽管增生；無(wú)腦畸形；腦脊膜膨出；多指（趾）畸形；腦膨出；纖毛運(yùn)動(dòng)異常。

佳學(xué)基因Meckel syndrome type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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梅克爾綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，梅克爾綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:603194。

什么人要做梅克爾綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

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