【佳學基因檢測】Meckel綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Meckel綜合征是英文Meckel syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Meckel綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Meckel綜合征基因解碼、基因檢測？

麥克爾綜合征（Meckel綜合征）是一種具有嚴重癥狀和體征的疾病，這些癥狀和體征影響身體多處部位。最常見的特征是腎臟肥大和囊腫。枕腦膨出，即通過頭骨背面的開口引起的腦部囊狀突出。額外的手指和腳趾（多指趾畸形）。多數(shù)患者具有肝部瘢痕組織（纖維化）。 Meckel綜合征患者的其他癥狀和體征差異很大。患者具有許多腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）異常，包括一組被稱為神經(jīng)管缺陷的出生缺陷。這些缺陷累及的結(jié)構(gòu)稱為神經(jīng)管，細胞層最終發(fā)育成腦和脊髓，胚胎發(fā)育的最初幾周內(nèi)不能有效關(guān)閉。Meckel綜合征也可能引起眼部發(fā)育問題、其他面部特征、心臟、骨骼、泌尿系統(tǒng)、生殖器等問題。 由于嚴重的健康問題，多數(shù)患者出生前或出生后不久便死亡。通常情況下，患兒死于呼吸問題或腎功能衰竭。該病臨床表征有：腎發(fā)育不全；陰道閉鎖；額頭傾斜；鼻孔前翻；小腦發(fā)育不全；羊水過少。

佳學基因Meckel syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Meckel syndrome致病鑒定基因解碼

Meckel syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Meckel syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Meckel綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:616258；ICD編碼是Q61.9

Meckel綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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