【佳學(xué)基因檢測(cè)】做巨頭畸型伴多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和獨(dú)特面容基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
巨頭畸型伴多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和獨(dú)特面容是英文Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facies的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止巨頭畸型伴多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和獨(dú)特面容在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨頭畸型伴多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和獨(dú)特面容基因解碼、基因檢測(cè)?
該病臨床表征有:腹股溝疝;低位后旋轉(zhuǎn)耳;短頸;漏斗胸;雞胸;淋巴水腫;巨腦;退行性骨關(guān)節(jié)病;肥胖;前額突出;腦萎縮;骨骼發(fā)育不良;多發(fā)性骨骺發(fā)育不良;關(guān)節(jié)炎。
佳學(xué)基因Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facies基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facies致病鑒定基因解碼
Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facies基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
巨頭畸型伴多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和獨(dú)特面容的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,巨頭畸型伴多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和獨(dú)特面容的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607131。
做巨頭畸型伴多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和獨(dú)特面容基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
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