【佳學(xué)基因檢測】Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Senior-Løken綜合征基因檢測是對英文名稱為Senior-Løken syndrome的腎臟和睛睛疾病進行的基因突變解碼分析。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Senior-Løken綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測？

Senior-Løken綜合征（SLS）是一種罕見病、基因病和遺傳性疾病。該病的發(fā)生主要影響腎臟和眼睛。Senior-Løken引起一種囊性腎病，稱為腎結(jié)核，通常始于兒童早期。腎臟出現(xiàn)囊腫、炎癥和疤痕，逐漸損害腎功能。腎結(jié)核的癥狀包括尿量增加、口渴過度、虛弱和嚴(yán)重疲勞。腎結(jié)核通常在青春期導(dǎo)致終末期腎病。Senior-Løken綜合征通過引起不同程度的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良而影響眼睛，視網(wǎng)膜是睛睛內(nèi)感知光線并向大腦傳送圖像的結(jié)構(gòu)。視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良是視網(wǎng)膜的進行性萎縮。有些Senior-Løken綜合征兒童在出生時有一種嚴(yán)重的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，稱為Leber先天性黑蒙（LCA）。LCA的癥狀包括嚴(yán)重的遠視、光敏感（畏光）和眼球震顫。而有的Senior-Løken綜合征兒童沒有LCA，但后來出現(xiàn)視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的癥狀，稱為視網(wǎng)膜色素變性（RP）。RP的癥狀在發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度上有一定的范圍，可能包括夜盲、逐漸喪失外周視力和最終喪失中心視力，從而導(dǎo)致失明。在極少數(shù)情況下，還會出現(xiàn)肝纖維化或骨骼異常?；蚪獯a表明：Senior-Løken綜合征可是由多種基因突變引起的，常常為常染色體隱性遺傳。這種綜合征可以根據(jù)癥狀、腎臟和眼睛檢查以及基因檢測來診斷。兒童腎臟疾病早期的治療包括保持體液和電解質(zhì)的健康平衡。終末期腎病需要透析或腎移植。結(jié)過腎移植后，腎損傷不再發(fā)生。終末期腎病如果不治療可能危及生命。目前還沒有預(yù)防或阻止視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良導(dǎo)致視力下降的治療方法，但基因解碼后可以采用視力輔助手段幫助那些有剩余視力的人。

佳學(xué)基因Senior-Løken 綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因?qū)碜匀珖乃蜋z樣本的數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析：Senior-Løken綜合征的發(fā)病率為10萬分之一。據(jù)信：在大規(guī)模采用基因解碼的北京、湖北、上海等地區(qū)，Senior-Loken綜合征的發(fā)病率將降低為千分之一。
 

Senior-Løken綜合征致病鑒定基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學(xué)基因解碼了導(dǎo)致Senior-Løken綜合征發(fā)生的基因源因。Senior-Løken綜合征可以是由至少五個基因中的一個突變引起。由這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，參與人體內(nèi)的纖毛細(xì)胞結(jié)構(gòu)。纖毛是從細(xì)胞表面伸出的微小的手指狀突起；它們參與細(xì)胞間傳遞信息的信號通路。纖毛對許多細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能都很重要，包括腎臟中的某些細(xì)胞。它們也是感知感官輸入（如視覺、聽覺和嗅覺）所必需的。

與Senior-Løken綜合征相關(guān)的基因突變導(dǎo)致纖毛的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)障礙。這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)的缺陷會破壞細(xì)胞內(nèi)重要的化學(xué)信號通路?；蚪獯a認(rèn)為有缺陷的纖毛是導(dǎo)致腎單位斑疹病和Leber先天性黑蒙的原因。

 

Senior-Løken綜合征的其他名字

Senior-Loken綜合征1型	Senior-Loken Syndrome 1
Senior-Loken綜合征	Senior-Loken Syndrome
腎發(fā)育不良與視網(wǎng)膜發(fā)育不全	Renal Dysplasia and Retinal Aplasia
腎視網(wǎng)膜綜合征	Renal-Retinal Syndrome
幼年腎結(jié)核伴Leber黑蒙	Juvenile Nephronophthisis with Leber Amaurosis
Loken-Senior綜合征	Loken-Senior Syndrome
Senior-Loken綜合征-1型	Senior-Loken Syndrome-1
Senior-Loken綜合征	Senior-Løken Syndrome
Slsn1	Slsn1
腎發(fā)育不良視網(wǎng)膜再生障礙綜合征	Renal Dysplasia-Retinal Aplasia Syndrome
伴有視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的腎結(jié)核	Nephronophthisis with Retinal Dystrophy
腎發(fā)育不良視網(wǎng)膜發(fā)育不全	Renal Dysplasia Retinal Aplasia
Loken-Senior綜合征	Loken Senior Syndrome
Senior-Loken綜合征	Senior Loken Syndrome
Slsn	Slsn

 

Senior-Løken綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Senior-Løken綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Disease Ontology  DOID:0050576

OMIM  266900

OMIM Phenotypic Series PS266900

KEGG  H00538

MeSH  D052177 D057130

ICD10  Q61.5

MESH via Orphanet  C537580

ICD10 via Orphanet  Q61.5

UMLS via Orphanet  C0403553

Orphanet  ORPHA3156

MedGen  C0403553 C4551559

SNOMED-CT via HPO  128306009 165397008 17173007 more

UMLS  C0403553

 

Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做Senior-Løken綜合征基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓Senior-Løken綜合征檢測或Senior-Løken綜合征解碼盡量適合您的需求。

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