【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性多囊腎病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體顯性多囊腎病是英文Polycystic kidney disease, autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做platyspondylic chondrodysplasia, Torrance-Luton type platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type PLSD-T PLSD-TL;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體顯性多囊腎病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性多囊腎病基因解碼、基因檢測？

托倫斯型（Torrance）致死性椎骨扁平性發(fā)育不良是一種嚴(yán)重的骨骼生長障礙?；颊呤直酆屯容^短、骨盆不發(fā)達(dá)、手指和腳趾異常短（短指癥）。該病以扁椎骨、脊柱前凸為特征。患兒出生時(shí)短肋小胸，限制肺的生長和壯大。 由于這些嚴(yán)重的健康問題，患兒不能存活至足月。天生orrance型致死性椎骨扁平性發(fā)育不良的患兒，通常因呼吸衰竭在出生時(shí)或出生后不久便死亡。一些體征和癥狀較輕的患者可以存活到成年期。

佳學(xué)基因Polycystic kidney disease, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種疾病非常罕見;全世界只報(bào)告了少數(shù)患者。

Polycystic kidney disease, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

原發(fā)性托倫斯型（Torrance）致死性椎骨扁平性發(fā)育不良是由COL2A1基因突變引起的骨骼疾病譜之一。該基因編碼了II型膠原蛋白。這種類型的膠原主要存在于填充眼球（玻璃體）和軟骨的透明凝膠中。軟骨是一種堅(jiān)韌的組織，替代早期發(fā)育過程中的骨骼。大多數(shù)軟骨隨后轉(zhuǎn)化為骨，除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨的末端并存在于鼻和外耳中的軟骨。 II型膠原蛋白對于形成身體支持框架的骨骼和其他結(jié)締組織的正常發(fā)育是必需的。致病性的COL2A1突變都發(fā)生在蛋白質(zhì)的C-前肽結(jié)構(gòu)域。這些突變干擾II型膠原分子的裝配，使這種類型的膠原在體內(nèi)的量

Polycystic kidney disease, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

常染色體顯性多囊腎病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性多囊腎病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:151210 hpo_id:HP:0000175。

常染色體顯性多囊腎病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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