【佳學基因檢測】努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型是英文Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因解碼、基因檢測？

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型患者特征除了有Noonan綜合征的特征性面部表征外（大頭，高額額，寬眼或高血壓，瞼下垂，低位和后旋的耳朵）還有初生的毛發(fā)松散癥狀（掉發(fā)，稀疏，毛發(fā)細小、生長緩慢）。 其他特征包括頻繁的先天性心臟缺陷，獨特的皮膚特征（黑色色素沉著皮膚濕疹或魚鱗?。?，身材矮?。赡芘c生長激素缺乏有關），以及發(fā)育遲緩。 該疾病由SHOC2基因突變引起，為常染色體顯性遺傳。Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達性（Martinelli等，2010總結）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結）也顯示雜合性生殖細胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細胞白血?。↗MML; 607785）的風險增加。

佳學基因Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617506。

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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