【佳學(xué)基因檢測】線粒體復(fù)合體v(atp合酶)缺陷核型4型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
線粒體復(fù)合體v(atp合酶)缺陷核型4型是英文Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體復(fù)合體v(atp合酶)缺陷核型4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當做線粒體復(fù)合體v(atp合酶)缺陷核型4型基因解碼、基因檢測?
Mitchell-Riley綜合征的特征是新生兒糖尿病,胰腺發(fā)育不全,腸閉鎖和膽囊發(fā)育不全或發(fā)育不全。 Mitchell-Riley綜合征與Martinez-Frias綜合征(601346)之間存在相當大的表型重疊,后者的特征是除新生兒糖尿病外的Mitchell-Riley綜合征的特征,并且包括一些患者的氣管食管瘺(Smith等, 2010)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;糖尿病;膽汁淤積;腹瀉;吸收不良;十二指腸閉鎖;腸旋轉(zhuǎn)不良;高膽紅素血癥;高血糖;空腸閉鎖;膽道閉鎖;腸閉鎖。該病臨床表征有:糖尿病;膽汁淤積;腹瀉;吸收不良;十二指腸閉鎖;腸旋轉(zhuǎn)不良;高膽紅素血癥;高血糖;空腸閉鎖;膽道閉鎖;腸閉鎖。
佳學(xué)基因Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4致病鑒定基因解碼
Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
線粒體復(fù)合體v(atp合酶)缺陷核型4型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體復(fù)合體v(atp合酶)缺陷核型4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615710。
線粒體復(fù)合體v(atp合酶)缺陷核型4型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。
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