【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性角化不全常染色體隱性遺傳3型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性角化不全常染色體隱性遺傳3型是英文Dyskeratosis congenita, autosomal recessive, 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性角化不全常染色體隱性遺傳3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性角化不全常染色體隱性遺傳3型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性角化?。―C）是一種端粒生物學(xué)疾病，其特征在于發(fā)育不良的經(jīng)典三聯(lián)癥，上胸部和/或頸部的網(wǎng)狀色素沉著，以及口腔粘膜白斑。然而，經(jīng)典的黑社會(huì)可能并不存在于所有個(gè)體中。 DC患者進(jìn)行性骨髓衰竭（BMF），骨髓增生異常綜合征（MDS）或急性髓性白血病（AML），實(shí)體瘤（通常是頭頸部鱗狀細(xì)胞癌或肛門(mén)生殖器癌）和肺纖維化的風(fēng)險(xiǎn)增加。其他研究結(jié)果可能包括：異常色素沉著變化不僅限于上胸部和頸部，眼部異常（溢淚，瞼緣炎，稀疏睫毛，外翻，瞼內(nèi)翻，倒睫）和牙齒異常（齲齒，牙周病，taurodauntism）。盡管大多數(shù)DC患者具有正常的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育和正常的神經(jīng)功能，但在兩種變體中存在顯著的發(fā)育遲緩，其中另外的發(fā)現(xiàn)包括小腦發(fā)育不全（Hoyeraal Hreidarsson綜合征）和雙側(cè)滲出性視網(wǎng)膜病變和顱內(nèi)鈣化（Revesz綜合征）。 DC的表現(xiàn)的發(fā)作和進(jìn)展各不相同：在光譜的溫和末端是那些僅具有正常骨髓功能的最小物理發(fā)現(xiàn)的那些，并且在嚴(yán)重的末端是具有診斷三聯(lián)征和早發(fā)BMF的那些。臨床特征。 ：常染色體隱性遺傳;全血細(xì)胞減少;指甲發(fā)育不良;鱗狀細(xì)胞癌。該病臨床表征有：全血細(xì)胞減少；甲發(fā)育不良；鱗狀細(xì)胞癌。

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常染色體隱性遺傳病

先天性角化不全常染色體隱性遺傳3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性角化不全常染色體隱性遺傳3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613988。

先天性角化不全常染色體隱性遺傳3型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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