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【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型基因解碼、基因檢測?

先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型是英文Dyskeratosis congenita, autosomal recessive, 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型基因解碼、基因檢測?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型是英文Dyskeratosis congenita, autosomal recessive, 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型基因解碼、基因檢測


全腦畸形(HPE)是大腦的結(jié)構(gòu)異常,其中在妊娠早期前腦分離失敗或不有效。經(jīng)典HPE包括連續(xù)的腦畸形,包括(按嚴重程度降低的順序):alobar,semilobar,lobar和middle interhemispheric variant(MIHV)型HPE;還描述了一種septopreoptic類型。也可能發(fā)生不是HPE特異性的其他CNS異常。 HPE伴隨著大約80%的HPE患者的特征性顱面畸形。幾乎所有患有中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的HPE譜的個體都存在發(fā)育遲緩。癲癇發(fā)作和垂體功能障礙很常見。受影響最大的胎兒無法存活;嚴重受影響的兒童通常不會在嬰兒早期存活,而相當一部分受輕度影響的兒童在12個月后存活。在常規(guī)神經(jīng)影像學(xué)中沒有明顯腦異常的輕度表現(xiàn)個體可被描述為具有“縮微”HPE。臨床特征:常染色體隱性遺傳;陰莖; Microglossia;腭裂;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;眼睛異常;耳朵異常;顱神經(jīng)異常; Holoprosencephaly;呼吸窘迫;氣管軟化;會厭的發(fā)育不全;陰莖發(fā)育不全;獨眼畸形;發(fā)育不全/發(fā)育不全涉及鼻子。該病臨床表征有:小陰莖;小舌畸形;腭裂;低位后旋轉(zhuǎn)耳;眼部異常;耳部異常;顱神經(jīng)異常;前腦無裂畸形;呼吸窘迫;氣管軟化;會厭發(fā)育不良;陰莖發(fā)育不良;獨眼;鼻子發(fā)育不全/低下。

【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型基因解碼、<a href=http://deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>?


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常染色體顯性; 常染色體隱性

先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:202650。

如何區(qū)分先天性角化不全常染色體隱性遺傳5型基因解碼、基因檢測?


基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

(責任編輯:佳學(xué)基因)
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