【佳學基因檢測】如何區(qū)分帽肌病2型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

帽肌病2型是英文Cap myopathy 2的中文翻譯。這一疾病又叫做campomelic dwarfism ；campomelic syndrome ；camptomelic dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止帽肌病2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做帽肌病2型基因解碼、基因檢測？

軀干發(fā)育異常是一種影響骨骼系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)，以及身體的其他部位的發(fā)育的嚴重疾病，這種疾病在新生兒期常常是危及生命的。 術語campomelic在希臘語中意為彎曲的肢體。患者出生時大多有腿部長骨彎曲畸形，偶爾為手臂彎曲畸形。骨彎曲畸形可導致特征性的皮膚凹坑，下肢尤為明顯。軀干發(fā)育異?；颊咄ǔＯ轮?，有髖關節(jié)脫臼，肩胛骨發(fā)育不良，肋骨僅有11對而非12對，頸部骨骼畸形，馬蹄足。這些骨骼畸形在出生前就有，可經超聲檢查發(fā)現。僅有骨骼畸形而沒有肢體彎曲的情況稱為不有效性軀干發(fā)育異常。 許多軀干發(fā)育異常的患者還有外生殖器分化異常，呈兩性畸形。大約75%攜帶男性染色體（46，XY）的軀干發(fā)育異?；颊呒嬗袃尚酝馍称骰蚓哂姓５呐酝馍称??；颊邇壬称鞑灰欢ㄅc外生殖器一致，內生殖器可以為男性（睪丸），女性（卵巢），或者是兩者的組合。例如，具有女性外生殖器的患者可能者有睪丸或兼有睪丸和卵巢。 患者有獨特的面部特征，包括小下頜、凸眼，面部扁平?；颊叩念^與身體相比明顯很大。小下頜畸形在軀干發(fā)育異?；颊咧卸嘁?，表現包括腭裂、舌后墜、小下頜。軀干發(fā)育異常的患者出生時往往因氣道軟化易合并呼吸道梗阻導致呼吸困難，這是由于構成上呼吸道的軟骨強度不足。氣道軟化導致患兒的存活率較低。 僅有少數軀干發(fā)育異?；颊吣軌虼婊睿S著年齡的增長，他們可能逐漸發(fā)展出脊柱側凸等其他脊柱畸形造成脊髓受壓?；颊咭部赡苌聿陌『吐犃θ笔?。

佳學基因Cap myopathy 2基因解碼、基因檢測大數據分析

軀干發(fā)育異常的發(fā)病率是不確定的，估計范圍從4萬分之一到20萬分之一。

Cap myopathy 2致病鑒定基因解碼

SOX9基因中或其附近的突變導致軀干發(fā)育異常。該基因編碼的蛋白在胚胎發(fā)育期間在許多不同組織和器官的形成中起關鍵作用。SOX9蛋白調節(jié)其他基因的活性——特別是調節(jié)“對骨骼和生殖器官發(fā)育重要的那些基因”的活性。大多數病例的子宮內膜異型增生是由SOX9基因內的突變引起的。這些突變阻止SOX9蛋白的產生或產生功能受損的蛋白。約5％的病例是由SOX9基因附近發(fā)生的染色體異常引起的，這些病例癥狀更溫和。染色體異常破壞了調節(jié)SOX9基因活性的DNA區(qū)域。所有這些遺傳變化阻止SOX9蛋白正確地控制“骨骼、生殖系統(tǒng)和身體其

Cap myopathy 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

軀干發(fā)育異常以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。大多數病例由SOX9基因中或附近的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。很少有受累者從父母遺傳染色體異常，其可能顯示輕度發(fā)育不良的癥狀，或可能不顯示表征。

帽肌病2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，帽肌病2型的數據庫代碼是omim_id:114290 ；hpo_id:HP:0000126 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/campo-dysp/。

如何區(qū)分帽肌病2型基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

• 上一篇：【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿皮膚惡性黑色素瘤1型基因解碼、基因檢測報告？
• 下一篇：【佳學基因檢測】塞來昔布的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印