【佳學(xué)基因檢測(cè)】短指B1型Robinow綜合征常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

短指B1型Robinow綜合征常染色體隱性是英文Brachydactyly, type B1Robinow syndrome, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止短指B1型Robinow綜合征常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做短指B1型Robinow綜合征常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

Racacho等。 （2015）報(bào)道2例無(wú)關(guān)聯(lián)的“BDA1樣”患者。第一個(gè)先證者，一個(gè)健康的無(wú)關(guān)父母所生的16個(gè)月大的高加索女孩，身材正常，但食指非常短，第五位數(shù)的尺骨曲率，遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)的數(shù)字折痕減少。她還縮短了大腳趾和非常長(zhǎng)的第二腳趾，在腳趾2和3之間有適度的手指。手X射線顯示沒(méi)有食指的中指骨，第五位數(shù)的中間指骨非常小，以及略有縮小了拇指的末端指骨的尺寸。掌指關(guān)節(jié)模式（MCPP）顯示兩個(gè)拇指的近端和遠(yuǎn)端指骨短，數(shù)字2的中節(jié)指骨嚴(yán)重縮短，數(shù)字3的中指骨和遠(yuǎn)端指骨縮短，并且數(shù)字5的中指骨略微縮短。數(shù)字4的骨頭似乎是正常的。第二個(gè)先證者，一個(gè)9歲的非洲裔男孩，出生于健康無(wú)關(guān)的父母，在11個(gè)月大的時(shí)候用五指和右手拇指進(jìn)行短指和矯正。手部X射線顯示數(shù)字2的小立方形中間指骨，具有用于近端指骨骨骺的套狀凹槽，以及雙手中的數(shù)字5的小梯形中間指骨。來(lái)自雙手的MCPP顯示數(shù)字1的近節(jié)指骨縮短，數(shù)字1和2的遠(yuǎn)端指骨適度縮短，并且數(shù)字2和5的中間指骨嚴(yán)重縮短。該患者的腳未被描述。 Racacho等人注意到手中數(shù)字3和4不成比例地延長(zhǎng)。 （2015）指定他的病情為混合BDA1-arachnodactyly。該病臨床表征有：拇指近節(jié)指骨縮短；拇指遠(yuǎn)節(jié)指骨縮短。

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常染色體顯性遺傳病

短指B1型Robinow綜合征常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，短指B1型Robinow綜合征常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616849。

短指B1型Robinow綜合征常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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