【佳學(xué)基因檢測(cè)】RAPADILINO綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

RAPADILINO綜合征是英文RAPADILINO syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做absent thumbs, dislocated joints, long face with narrow palpebral fissures, long slender nose, arched palate radial and patellar aplasia radial and patellar hypoplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止RAPADILINO綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做RAPADILINO綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

RAPADILINO綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病，涉及身體的許多部分。導(dǎo)致疾病的許多特征，骨發(fā)育尤其受影響。大多數(shù)受累者前臂和拇指中的骨不發(fā)達(dá)或不存在，這被稱為徑向射線畸形。膝蓋（髕骨）也可能欠發(fā)育或缺乏。其他功能包括腭裂或高拱形腭、長(zhǎng)鼻子和關(guān)節(jié)脫位。許多RAPADILINO綜合征的嬰兒進(jìn)食困難，出現(xiàn)腹瀉和嘔吐。骨發(fā)育受損和進(jìn)食問(wèn)題導(dǎo)致受累者生長(zhǎng)緩慢和身材矮小。一些RAPADILINO綜合征患者具有無(wú)害的淺棕色皮膚斑塊，類似于牛奶咖啡的顏色。此外，RAPADILINO綜合征患者患骨肉瘤或淋巴瘤風(fēng)險(xiǎn)略有增加。RAPADILINO綜合征患者中，骨肉瘤最常在兒童期或青春期發(fā)展，淋巴瘤通常在青年或成年期發(fā)展。病癥名稱是該病的特征的縮寫：RA指徑向射線畸形，PA指髕骨和腭部異常， DI指腹瀉和關(guān)節(jié)脫位，LI指肢體異常和矮小，NO指細(xì)長(zhǎng)的鼻子和正常智力。RAPADILINO綜合征的不同體征和癥狀與其他疾病的特征，即Baller-Gerold綜合征和Rothmund-Thomson綜合征重疊。這些綜合征的特征還有徑向射線畸形、骨骼異常和緩慢生長(zhǎng)。這些病都可以由同一基因中的突變引起。基于這些相似性，研究人員正在調(diào)查Baller-Gerold綜合征，Rothmund-Thomson綜合征和RAPADILINO綜合征是獨(dú)立的病癥還是具有重疊的體征和癥狀的單一綜合征的一部分。

佳學(xué)基因RAPADILINO syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

RAPADILINO綜合征是一種罕見(jiàn)疾病，雖然它在全球的患病率未知。該病癥新穎在芬蘭出現(xiàn)，在那里它的發(fā)病率約為75,000分之一，盡管此后在其他區(qū)域也發(fā)現(xiàn)了該病患者。

RAPADILINO syndrome致病鑒定基因解碼

RECQL4基因突變導(dǎo)致RAPADILINO綜合征。該基因編碼RecQ解旋酶。解旋酶是與DNA結(jié)合并可以暫時(shí)解開DNA分子的兩個(gè)螺旋鏈（雙螺旋）的酶。這種解旋對(duì)于DNA復(fù)制是必要的，為細(xì)胞分裂和修復(fù)受損DNA做準(zhǔn)備。RECQL4蛋白有助于穩(wěn)定人體細(xì)胞中的遺傳信息，并在復(fù)制和修復(fù)DNA中發(fā)揮作用。涉及RAPADILINO綜合征的最常見(jiàn)的RECQL4基因突變導(dǎo)致RECQL4蛋白錯(cuò)誤地拼接在一起。這種遺傳變化導(dǎo)致缺少7號(hào)外顯子，并且不能產(chǎn)生解旋酶。解旋酶功能的喪失可能妨礙正常的DNA復(fù)制和修復(fù)，使人的遺傳信息隨

RAPADILINO syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

RAPADILINO syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，RAPADILINO綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:266280 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q87.1

RAPADILINO綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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