【佳學(xué)基因檢測】普拉德-普拉德-威利綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
普拉德-普拉德-威利綜合征是英文Prader-Willi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Prader-Labhart-Willi syndrome
PWS
Willi-Prader syndrome;Prader-Willi氏綜合征, PWS, 帕-魏二氏綜合征, Prader-Labhar-Willi綜合征, 愉快木偶綜合征, 隱睪-侏儒-肥胖-智力低下綜合征, 肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征, 肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征, 小胖威利癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止普拉德-普拉德-威利綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做普拉德-普拉德-威利綜合征基因解碼、基因檢測?
普拉德 - 威利綜合征是一種影響身體多部位的遺傳病。在嬰兒期,該病特點是肌張力減弱(張力減退),進食困難,生長不良和發(fā)育延遲。童年期起病的患者胃口無法滿足,從而導(dǎo)致慢性嗜食(飲食過量)和肥胖。有些肥胖的患者,會患有2型糖尿?。ㄌ悄虿∽畛R姷男问剑?。 普拉德 - 威利綜合征患者通常有輕度至中度的智力障礙和學(xué)習(xí)障礙。常出現(xiàn)行為問題,如脾氣爆發(fā),固執(zhí),強迫行為,如摳抓皮膚。睡眠異常也時有發(fā)生。除此之外,威利綜合征患者面部特征獨特,如額頭窄小,杏仁眼,三角嘴,身材矮小,手小和腳小。一些患者皮膚異常白皙,發(fā)色淺。男性和女性患者生殖器未發(fā)育有效。青春期延遲或未完成,最嚴(yán)重的癥狀是不能懷孕(不育)。
佳學(xué)基因Prader-Willi syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
普拉德-威利綜合征的發(fā)病率在全世界約為一萬分之一至三萬分之一
Prader-Willi syndrome致病鑒定基因解碼
普拉德-威利綜合征(Prader-Willi綜合征)是由染色體15上的特定區(qū)域中的基因功能缺失引起的。人們通常從親本繼承該染色體的一個拷貝。一些基因僅有從父親(父親拷貝)遺傳的拷貝是活躍的。這種親本特異性基因激活是基因組印記現(xiàn)象引起的。當(dāng)每個細(xì)胞中的父系染色體15的區(qū)段缺失時,大多會發(fā)生Prader-Willi綜合征(約70%)的病癥。具有這種染色體變化的人在該區(qū)域缺失某些關(guān)鍵基因,因為父本拷貝上的基因已經(jīng)缺失,并且母本拷貝上的基因是關(guān)閉(無活性)的。在另外的25%的病例中,Prader-Willi綜合征
Prader-Willi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
大多數(shù)普拉德-威利綜合征(Prader-Willi綜合征)的病例不是遺傳的,特別是那些由父親染色體15或母親單親二體缺失引起的。這些遺傳變化在生殖細(xì)胞(卵和精子)形成期間或早期胚胎發(fā)育中偶然發(fā)生。受累者通常沒有家族病史。很少,引起Prader-Willi綜合征的遺傳變化可以被遺傳。例如,異常地使父系染色體15上的基因失活的遺傳改變可能從一代傳遞到下一代。
Prader-Willi syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,普拉德-普拉德-威利綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:176270
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pws/;ICD編碼是Q87.1
普拉德-普拉德-威利綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。
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