【佳學基因檢測】怎么做耳鼻喉 面頸（OFC）綜合癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

耳鼻喉 面頸（OFC）綜合癥是英文Otofaciocervical syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止耳鼻喉 面頸（OFC）綜合癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做耳鼻喉 面頸（OFC）綜合癥基因解碼、基因檢測？

Otofaciocervical syndrome（OTFCS）是一種罕見的疾病，其特征為面部異常，杯狀低耳，耳前瘺，聽力喪失，鰓缺損，骨骼異常，包括椎體缺損，低位鎖骨，肩胛骨，肩部傾斜，輕度智力殘疾（Pohl et al。，2013摘要）。關于otofaciocervical syndrome的遺傳異質性的討論，參見OTFCS1（166780）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;混合聽力障礙;無淚;齲齒;牙齒咬合不正;五指;手指臨床上。該病臨床表征有：混合性聽力損失；無淚；齲齒；牙齒錯位咬合；指（趾）內彎；先天性指內屈。

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佳學基因Otofaciocervical syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

Otofaciocervical syndrome致病鑒定基因解碼

Otofaciocervical syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Otofaciocervical syndrome的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳鼻喉 面頸（OFC）綜合癥的數據庫編碼是omim_id:615560；ICD編碼是Q87.0

怎么做耳鼻喉 面頸（OFC）綜合癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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