【佳學(xué)基因檢測(cè)】Klippel-Trenaunay綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Klippel-Trenaunay綜合征是英文Klippel-Trenaunay syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做angio-osteohypertrophy syndrome；congenital dysplastic angiopathy；Klippel-Trenaunay disease；KTS;Klippel-Trénaunay syndrome; 肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征、肥大性疣狀痣綜合征、骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征、血管瘤-骨肥大綜合征、靜脈畸形骨肥大綜合征、靜脈曲張性骨肥大伴血管痣綜合征、K-T綜合征、先天性靜脈畸形骨肥大綜合征（臺(tái)）。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Klippel-Trenaunay綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Klippel-Trenaunay綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Klippel-Trenaunay綜合征是影響血管，軟組織（例如皮膚和肌肉）和骨骼發(fā)育的病癥。這種疾病有三個(gè)特征：一種稱為葡萄酒色痣的紅色胎記，軟組織和骨骼的異常過(guò)度生長(zhǎng)，以及靜脈畸形。大多數(shù)患有Klippel-Trenaunay綜合征的人出生時(shí)都有葡萄酒色痣。這種類型的胎記是由靠近皮膚表面的小血管腫脹引起的。葡萄酒色痣通常是平的，并且顏色變化可以從淡粉紅色到深褐色。在患有Klippel-Trenaunay綜合征的人中，葡萄酒色痣通常覆蓋一側(cè)肢體的一部分。受影響的區(qū)域可能隨年齡增加而變淺或變暗。偶爾，葡萄酒色痣變成小的紅色水皰，容易破裂和流血。Klippel-Trenaunay綜合征也與嬰兒期開(kāi)始的骨和軟組織的過(guò)度生長(zhǎng)有關(guān)。通常這種異常生長(zhǎng)限于一側(cè)肢體，最常見(jiàn)的是一條腿。然而，過(guò)度生長(zhǎng)也可能影響手臂，或極少影響軀干。異常生長(zhǎng)可引起疼痛，沉重感和減少受影響區(qū)域的運(yùn)動(dòng)。如果過(guò)度生長(zhǎng)導(dǎo)致一條腿比另一條腿長(zhǎng)，它也可能導(dǎo)致走路的問(wèn)題。靜脈畸形是Klippel-Trenaunay綜合征的第三個(gè)主要特征。這些異常包括靜脈曲張，靜脈曲張是在皮膚表面附近腫脹和扭曲的靜脈，常常引起疼痛。靜脈曲張通常發(fā)生在大腿和小腿的兩側(cè)。在患有Klippel-Trenaunay綜合征的人中，四肢深靜脈也可能異常。深靜脈的畸形增加了產(chǎn)生稱為深靜脈血栓形成（DVT）的血塊的風(fēng)險(xiǎn)。如果DVT通過(guò)肺部的血流和小窩，它可能引起被稱為肺栓塞（PE）的危及生命的血液凝塊。Klippel-Trenaunay綜合征的其它并發(fā)癥可以包括一種稱為蜂窩織炎的皮膚感染，流體的積累引起的腫脹（淋巴水腫）和異常血管的內(nèi)部出血。較不常見(jiàn)的是，這種疾病也與某些手指或腳趾的融合（并指/并趾）或多余的手指、腳趾（多指/趾）有關(guān)。

佳學(xué)基因Klippel-Trenaunay syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Klippel-Trenaunay綜合征在世界范圍內(nèi)的患病率約為1/100,000。

Klippel-Trenaunay syndrome致病鑒定基因解碼

Klippel-Trenaunay綜合征可由PIK3CA基因中的突變引起。該基因編碼了p110α蛋白，是磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的一個(gè)部分（亞基）。 PI3K在影響細(xì)胞活性的化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)中起作用，這些細(xì)胞活性包括細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖），細(xì)胞運(yùn)動(dòng)（遷移）和細(xì)胞存活。這些功能使得PI3K對(duì)整個(gè)身體組織的發(fā)育是重要的。與Klippel-Trenaunay綜合征相關(guān)的PIK3CA基因突變會(huì)改變p110α蛋白。改變的亞基使PI3K允許細(xì)胞連續(xù)生長(zhǎng)和分裂活性異常。細(xì)胞增殖會(huì)導(dǎo)致骨，軟組織和血管的異常生長(zhǎng)。Kli

Klippel-Trenaunay syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Klippel-Trenaunay綜合征幾乎總是散發(fā)性的，這意味著它發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。研究表明，該病癥來(lái)自不被遺傳的基因突變。這些遺傳變化被稱為體細(xì)胞突變，在出生前的早期發(fā)育階段在一個(gè)細(xì)胞中隨機(jī)出現(xiàn)。隨著細(xì)胞在發(fā)育期間繼續(xù)分裂，從第一異常細(xì)胞產(chǎn)生的細(xì)胞將具有突變，而其他細(xì)胞不會(huì)。這種具有遺傳突變的細(xì)胞和沒(méi)有遺傳突變的細(xì)胞混合的個(gè)體被稱為嵌合體。

Klippel-Trenaunay syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Klippel-Trenaunay綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:149000 hpo_id:HP:0000501；ICD編碼是Q87.2

Klippel-Trenaunay綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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