【佳學(xué)基因檢測】嬰兒全身性透明癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嬰兒全身性透明癥是英文infantile systemic hyalinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做inherited systemic hyalinosis;嬰兒型全身性玻璃樣變性，ISH。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止嬰兒全身性透明癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒全身性透明癥基因解碼、基因檢測？

嬰兒全身性透明癥是嚴(yán)重影響身體許多部位的疾病，包括皮膚、關(guān)節(jié)、骨骼和內(nèi)臟。透明質(zhì)病是指透明（透明）物質(zhì)在身體組織中的異常積聚。這種病癥的體征和癥狀是出生時存在或在生命的最初幾個月內(nèi)發(fā)展。嬰兒全身性透明癥的特征在于經(jīng)常出現(xiàn)在手、頸、頭皮、耳朵和鼻子上的疼痛皮膚腫脹。他們也發(fā)展在關(guān)節(jié)褶皺和生殖器區(qū)域。這些皮膚腫脹可以是大的或小的，并且數(shù)量經(jīng)常隨著時間的增加而增加。在患有嬰兒全身性透明癥的兒童的肌肉和內(nèi)臟中也形成了非癌性組織的腫塊，引起疼痛和嚴(yán)重的并發(fā)癥。大多數(shù)受累者發(fā)展成一種稱為蛋白質(zhì)損失性腸病的病癥，這是由于腸內(nèi)形成塊狀物。這種疾病導(dǎo)致嚴(yán)重的腹瀉，不能增加體重和以預(yù)期的速率生長（不能茁壯成長），以及一般的消耗和體重減輕（惡病質(zhì)）。嬰兒全身性透明癥的特征還在于牙齦過度生長（牙齦肥大）。此外，具有這種病癥的人具有損害運動的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。受累者可能生長緩慢并且具有骨骼異常。盡管具有嬰兒全身性透明癥的兒童具有嚴(yán)重的身體限制，但是智力發(fā)育通常是正常的。受累者通常由于慢性腹瀉和反復(fù)性感染而不能存活到幼兒期。

佳學(xué)基因infantile systemic hyalinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

嬰兒全身性透明癥的患病率是未知的。已報道的病例數(shù)少于20。

infantile systemic hyalinosis致病鑒定基因解碼

ANTXR2基因（也稱為CMG2基因）中的突變引起嬰兒全身性透明癥。 ANTXR2基因編碼與微小血管（毛細(xì)血管）形成相關(guān)的蛋白質(zhì)。研究人員認(rèn)為，ANTXR2蛋白對于保持基底膜的結(jié)構(gòu)也是重要的，所述基底膜是薄的片狀結(jié)構(gòu)，其分離和支持許多組織中的細(xì)胞。嬰兒系統(tǒng)性透明癥的體征和癥狀是由于透明質(zhì)物質(zhì)在身體的不同部分積累。這種物質(zhì)的性質(zhì)不是眾所周知的，但它可能由蛋白質(zhì)和糖分子組成。研究人員懷疑ANTXR2基因中的突變破壞了基底膜的形成，允許透明物質(zhì)滲漏并在各種身體組織中累積。

infantile systemic hyalinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的一對等位基因的兩個基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

infantile systemic hyalinosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒全身性透明癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:236490 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E78.8

嬰兒全身性透明癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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