【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖基化型先天性疾病1P型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病1P型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1P的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病1P型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病1P型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫(xiě)為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見(jiàn)的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類(lèi)型僅在少數(shù)個(gè)體中描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。在報(bào)告的最常見(jiàn)類(lèi)型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高額頭;社交互動(dòng)受損;新生兒張力減退;角弓反張;倒立的乳頭;溫度不穩(wěn)定。該病臨床表征有：額頭高；社會(huì)交往障礙；新生兒張力減退；角弓反張；乳頭內(nèi)陷；體溫不穩(wěn)定。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 1P基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 1P致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 1P基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病1P型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病1P型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613661。

糖基化型先天性疾病1P型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話(huà)說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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