【佳學(xué)基因檢測(cè)】做肌動(dòng)蛋白積累性肌病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌動(dòng)蛋白積累性肌病是英文actin-accumulation myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做ACMICD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止肌動(dòng)蛋白積累性肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌動(dòng)蛋白積累性肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

acromicric發(fā)育不良癥(acromicric dysplasia,AD)是一種特征為嚴(yán)重身材矮小、短肢、關(guān)節(jié)僵硬和特征性面部特征的病癥。acromicric發(fā)育不良癥的新生患兒體型正常，但隨時(shí)間生長(zhǎng)緩慢導(dǎo)致身材矮小。這種成年人病患的平均身高約：女性為4英尺2英寸，男性為4英尺5英寸。胳膊和腿的長(zhǎng)骨以及手和腳中的骨骼比預(yù)期的更短。在這種疾病中發(fā)生的其它骨骼特征包括：骨的緩慢礦化（骨齡延遲），腕管綜合征（其特征在于手和手指的麻木、刺痛和無力）、髖關(guān)節(jié)無法對(duì)準(zhǔn)（髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常），這些骨骼和關(guān)節(jié)問題可能需要治療，但是大多數(shù)受累者很少有活動(dòng)受限。acromicric發(fā)育不良癥患兒可能具有圓面、稀疏的眉毛、長(zhǎng)睫毛、鼻孔上翻的球狀鼻、長(zhǎng)人中以及厚唇小口，這些面部差異在成年時(shí)變得不明顯。這種疾病患者智力不受影響，并且預(yù)期壽命通常是正常的。

佳學(xué)基因actin-accumulation myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Acromicric發(fā)育不良是一種罕見的疾病;其患病率是未知的。

actin-accumulation myopathy致病鑒定基因解碼

Acromicric發(fā)育不良是由FBN1基因的突變引起的，其編碼fibrillin-1蛋白。這種蛋白質(zhì)被轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞外的細(xì)胞外基質(zhì)中，細(xì)胞外基質(zhì)是一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的由蛋白質(zhì)和其他分子在細(xì)胞之間形成的空間。在該基質(zhì)中，fibrillin-1蛋白分子彼此附著（結(jié)合）并結(jié)合到其它蛋白質(zhì)上，形成稱為微原纖維的絲狀體。微原纖維變?yōu)槔w維的一部分，為支持骨骼、皮膚和其他組織和器官的結(jié)締組織提供強(qiáng)度和柔韌性。另外，微原纖維存儲(chǔ)生長(zhǎng)因子，包括轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β（TGF-β），并在不同時(shí)間釋放它們以控制整個(gè)身體組織和器官的生長(zhǎng)和修復(fù)。

actin-accumulation myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

acromicric不良是常染色體顯性病癥，這意味著每個(gè)細(xì)胞中突變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例來自于基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族史的人中。在其他情況下，受累者從一個(gè)受累親本中遺傳突變

肌動(dòng)蛋白積累性肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌動(dòng)蛋白積累性肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:102370 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/。

做肌動(dòng)蛋白積累性肌病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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