【佳學基因檢測】到哪兒做無手足畸形基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
無手足畸形是英文Acheiropodia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止無手足畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做無手足畸形基因解碼、基因檢測?
Acheiropody的特征是雙側(cè)先天性上肢和下肢截肢以及手腳發(fā)育不全。特定的畸形模式包括肱骨遠端骨骺的有效截肢,脛骨骨干遠端截肢,橈骨,尺骨,腓骨和腕骨,掌骨,t骨,跖骨和指骨的發(fā)育不全骨骼(Ianakiev等人,2001年總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳;形而上學的異常;腓骨發(fā)育不良;脛骨異常;尺骨異常;肱骨異常;沒有半徑;沒有手;沒有前臂;手的趾骨發(fā)育不全;上肢phocomelia;下肢peromelia;掌骨發(fā)育不良;沒有跖骨。該病臨床表征有:干骺端異常;腓骨發(fā)育不全;脛骨異常;尺骨異常;肱骨異常;橈骨缺如;手缺如;前臂缺如;手的指骨發(fā)育不全;上肢短肢畸形;下肢發(fā)育不全;掌骨發(fā)育不全;跖骨缺失。
佳學基因Acheiropodia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Acheiropodia致病鑒定基因解碼
Acheiropodia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Acheiropodia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,無手足畸形的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:200500;ICD編碼是:Q74.8
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