【佳學(xué)基因檢測(cè)】過(guò)氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

過(guò)氧化氫酶缺乏血癥是英文acatalasemia的中文翻譯。這一疾病又叫做acatalasia ；catalase deficiency;Catalase deficiency，過(guò)氧化氫酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止過(guò)氧化氫酶缺乏血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過(guò)氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥是患者的過(guò)氧化氫酶水平非常低。許多患有無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥的人從來(lái)沒(méi)有與病癥相關(guān)的任何健康問(wèn)題，只是因?yàn)樗麄冇屑彝コ蓡T患病而被診斷出該病。一些報(bào)道的具有無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥的個(gè)體在口腔內(nèi)形成開(kāi)放性潰瘍（潰瘍），導(dǎo)致軟組織死亡（壞疽）。當(dāng)無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥患者發(fā)生口腔潰瘍和壞疽時(shí)，該病稱(chēng)為高原直泰病。在最近的無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥病例中很少見(jiàn)到這些并發(fā)癥，可能是因?yàn)榭谇恍l(wèi)生疾病已改善。研究表明，患有無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥的人發(fā)展2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)增加，2型是最常見(jiàn)的糖尿病形式。與一般人群相比， 無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥患者具有2型糖尿病的比例更高，并且發(fā)病年齡更早（平均為30或40歲）。研究人員推測(cè)，無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥也可以是其他常見(jiàn)、復(fù)雜疾病的危險(xiǎn)因素;然而，只有少數(shù)病例被研究。
 

佳學(xué)基因acatalasemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了超過(guò)100例的無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥。研究人員估計(jì)，這種疾病在日本的發(fā)病率為12500分之一，在匈牙利為20,000分之一和在瑞士為25000分之一。其他人群中的無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥的患病率是未知的。
 

acatalasemia致病鑒定基因解碼

CAT基因中的突變可導(dǎo)致無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥。該基因編碼過(guò)氧化氫酶，用于將過(guò)氧化氫分子分解成氧和水。過(guò)氧化氫通過(guò)細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)反應(yīng)產(chǎn)生。在低水平時(shí)，參與幾種化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)通路，但在高水平它對(duì)細(xì)胞有毒性。如果過(guò)氧化氫不能被過(guò)氧化氫酶分解，另外的反應(yīng)將其轉(zhuǎn)化為活性氧，活性氧可以損傷DNA、蛋白質(zhì)和細(xì)胞膜。CAT基因突變會(huì)大大降低過(guò)氧化氫酶的活性。缺乏該酶會(huì)導(dǎo)致過(guò)氧化氫在某些細(xì)胞中積累至毒性水平。例如，由口腔中的細(xì)菌產(chǎn)生的過(guò)氧化氫可能積聚在軟組織中并損傷軟組織，導(dǎo)致口腔潰瘍和壞疽。過(guò)氧化氫的積累也可能損傷胰腺的β細(xì)胞
 

acatalasemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的CAT基因的兩個(gè)拷貝都有突變。當(dāng)基因的兩個(gè)拷貝被改變時(shí)，過(guò)氧化氫酶的活性降低到低于正常值的10％。當(dāng)CAT基因的兩個(gè)拷貝中只有一個(gè)有突變時(shí)，過(guò)氧化氫酶的活性降低大約一半。過(guò)氧化氫酶活性的這種降低通常被稱(chēng)為低血鈣癥。像無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥，低鈣血癥通常不會(huì)導(dǎo)致任何健康問(wèn)題。
 

acatalasemia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)氧化氫酶缺乏血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:614097；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼：E80.3

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