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【佳學(xué)基因檢測(cè)】色素性視網(wǎng)膜炎6型基因檢測(cè)如何確定遺傳方式?

色素性視網(wǎng)膜炎6型(Retinitis Pigmentosa 6, RP6)是由RHO基因突變引起的,屬于色素性視網(wǎng)膜炎(RP)的一種類型。RP是一組遺傳性眼科疾病,主要導(dǎo)致視網(wǎng)膜的漸進(jìn)性退化,進(jìn)而影響視力。確定RP6的遺傳方式通常涉及以下幾個(gè)步驟: 1. 確定基因突變 基因測(cè)序: 下一代測(cè)序(NGS):這是一種高通量測(cè)序技術(shù),能夠同時(shí)檢測(cè)多個(gè)與RP相關(guān)的基因,包括RHO基因。NGS可以識(shí)別點(diǎn)突變、插
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