【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺動(dòng)脈高壓的基因檢測(cè)和遺傳咨詢

高血壓基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

肺動(dòng)脈高壓（PAH）是一種罕見的疾病，可能由致病性種系基因組變異引起。除了賊常見的疾病基因BMPR2（骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體2）外，現(xiàn)在還已知一些其他基因（其中一些屬于不同的功能類別），可能導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓（PAH）的發(fā)生。因此，專科和非?？婆R床醫(yī)生以及醫(yī)療保健專業(yè)人員越來越頻繁地面臨關(guān)于是否對(duì)肺動(dòng)脈高壓（PAH）患者和/或相關(guān)家庭成員進(jìn)行基因檢測(cè)的問題，以及這種檢測(cè)的方法、益處和風(fēng)險(xiǎn)。我們提供基于共識(shí)的方法，建議進(jìn)行遺傳咨詢和評(píng)估，以及目前疾病基因檢測(cè)的賊佳實(shí)踐。我們提供了一個(gè)框架，并描述了通過遺傳咨詢過程向患者和親屬提供的信息類型，同時(shí)也描述了當(dāng)前已知待分析的疾病致病基因。將分子遺傳學(xué)檢測(cè)納入肺動(dòng)脈高壓（PAH）患者管理方案的好處包括：識(shí)別被其他診斷方法錯(cuò)誤分類的個(gè)體，優(yōu)化表型特征以匯總結(jié)果數(shù)據(jù)（包括在臨床試驗(yàn)中），以及通過級(jí)聯(lián)篩選檢測(cè)健康的因果變異攜帶者，應(yīng)定期對(duì)其進(jìn)行評(píng)估。

肺動(dòng)脈高壓的基因檢測(cè)的必要性

為特發(fā)性、厭食癥引起的、先天性心臟病相關(guān)的和遺傳性肺動(dòng)脈高壓（PAH），以及肺靜脈閉塞性疾病患者提供遺傳咨詢和基因組檢測(cè)是至關(guān)重要的。這種疾病涉及肺微血管的重塑和閉塞，導(dǎo)致肺血管阻力增加、肺動(dòng)脈壓逐漸升高、右心室肥大和衰竭，如果不治療，可能導(dǎo)致死亡。肺動(dòng)脈高壓（PAH）通常在平均肺動(dòng)脈壓超過25 mmHg、肺動(dòng)脈楔壓≤15 mmHg和肺血管阻力>3 WU時(shí)被診斷。肺動(dòng)脈高壓（PAH）患者常表現(xiàn)出非特異性癥狀，如疲勞、勞力性呼吸困難、胸痛和暈厥，這些癥狀通常導(dǎo)致延遲就醫(yī)和診斷，從而使疾病處于晚期階段，預(yù)后更差。對(duì)肺動(dòng)脈高壓（PAH）的治療目前仍然有限，但新藥物正在研發(fā)中。識(shí)別患者對(duì)特定治療的反應(yīng)至關(guān)重要，而基因組檢測(cè)可以提供關(guān)鍵信息。

肺動(dòng)脈高壓（PAH）的遺傳因素已經(jīng)得到研究，其中賊為突出的是BMPR2基因，但也發(fā)現(xiàn)了其他與該疾病相關(guān)的基因。研究表明，H肺動(dòng)脈高壓（PAH）約占所有肺動(dòng)脈高壓（PAH）患者的3%，其中大約40%為I肺動(dòng)脈高壓（PAH）。因此，對(duì)于特定類型的肺動(dòng)脈高壓（PAH）患者，尤其是家族史中存在肺動(dòng)脈高壓（PAH）的患者，進(jìn)行遺傳咨詢和基因組檢測(cè)能夠提供更正確的診斷和治療方案。