【佳學基因檢測】心肌病基因檢測

肥厚型心肌病是心臟病中的一種，基因解碼基因檢測是一種分型診斷技術

肥厚型心肌病(HCM)是一種心肌遺傳性疾病,其特征是左心室肥厚但彈性射血分數(shù)保持或升高。心肌肥厚往往不對稱,這與左心室流出道梗阻相關。肌細胞肥大、無序排列和心肌纖維化構成了HCM的組織學特征。肥厚型心肌病(HCM)是一種相對良性的疾病,但是年輕人猝死和老年人心力衰竭的一個重要原因。編碼肌原纖維蛋白組分的基因的致病性變異(PVs)是肥厚型心肌病(HCM)的主要原因。PVs表現(xiàn)出效應大小的漸變,這反映在其穿透率和HCM表型的可變表達中。編碼β重鏈肌球蛋白和肌球蛋白結合蛋白C的_MYH7_和_MYBPC3_分別是兩個賊常見的致病基因,是約40%的所肥厚型心肌病(HCM)病的致病基因,但在家族性病例中，佳學基因檢測的比例的更高。編碼細絲組分蛋白的基因的PVs約占5%的肥厚型心肌病(HCM)病例。雖然在大家族中,基因變異的致病性已得到明確確立,但在小家族和散發(fā)病例中確定PVs的致病性具有挑戰(zhàn)性。在后一類中,PVs賊好被視為HCM的概率決定因素。闡明肥厚型心肌病(HCM)的遺傳基礎已使常規(guī)遺傳測試成為可能,并部分闡明了肥厚型心肌病(HCM)的潛在機制,即與肌動蛋白結合更牢固的肌球蛋白分子數(shù)量增加。這些發(fā)現(xiàn)導致了mavacamten的開發(fā),mavacamten靶向肌球蛋白分子與肌動蛋白纖維的結合,并產(chǎn)生有益的臨床效果。在未來幾年中,預期遺傳檢測的產(chǎn)率將得到改善,所謂的缺失致病基因將被識別。這些進展也有望促進額外特異性治療的開發(fā)和編輯HCM中的突變。

心肌病基因檢測知識要點

關鍵詞:猝死,心源性;遺傳學;心力衰竭;肥大;突變

佳學基因對肥厚型心肌病的認識

肥厚型心肌病(HCM)的定義基于其表型特征,即心肌肥厚、左心室不擴張和保留或增強的左心室射血分數(shù)(LVEF)。成人心肌肥厚定義為超聲心動圖或其他影像技術測量的左心室舒張末期室壁厚度>13mm。在兒童中,與性別和年齡匹配的賊大室壁厚度Z評分>2用于檢測心肌肥厚。成人賊大室壁厚度≥15mm用于定義HCM,這提高了特異性但降低了檢出率。 

心肌肥厚的出現(xiàn)與年齡有關,在第二到第四十年間逐漸進展。心肌肥厚可能局限于左心室的某一段,使其在影像學檢查中難以檢測。伴發(fā)的高血壓、瓣膜疾病、運動員心臟和類表型條件等混雜因素進一步復雜化肥厚型心肌病(HCM)的正確診斷。肥厚的不對稱性質、室間隔占主導以及小的左心室腔和LVOTO等表型特征可以提高正確診斷。在一些患者中,肥厚主要或有效局限于左心室先進,稱為先進肥厚型心肌病(HCM)。其特征性的心電圖表現(xiàn)為胸導聯(lián)出現(xiàn)深T波倒置。