【佳學(xué)基因檢測】歌舞伎綜合癥基因檢測結(jié)果的大數(shù)據(jù)統(tǒng)計
遺傳病罕見病基因檢測導(dǎo)讀：
歌舞伎綜合癥基因檢測臨床檢驗大數(shù)據(jù)分析中共納入了 1174 名具有KMT2D致病性或可能致病性變異的個體。其余 195 歌舞伎綜合癥的臨床診斷。大多數(shù)患者的基因檢測結(jié)果中存在KMT2D截斷突變（無義：n = 241 或移碼：n = 137），其次是錯義（n = 163），小缺失（n = 95）和剪接位點變體（n = 66）。在記錄下來的樣本中 (n = 718)，變異的相對頻率與外顯子的大小相關(guān)，外顯子 39的突變頻率賊高為20% 、外顯子48為15%、外顯子31為11%、外顯子34為7%、外顯子11為5%，而外顯子10為5%。歌舞伎綜合癥基因檢測還發(fā)現(xiàn)了五個KMT2D突變鑲嵌病例，血液鑲嵌水平分別為 68%、40%、32% 和 37%。另一個檢測機構(gòu)發(fā)表的研究中沒有測出嵌合體。
歌舞伎綜合癥基因檢測共記錄了 89 名基因檢測結(jié)果中，在KDM6A存在致病性或可能致病性變異的患者。根據(jù)記錄結(jié)果 (n = 56)，大多數(shù)KDM6A存在的基因突變?yōu)?/em>截短突變（無意義：n = 15，或移碼：n = 10），其次是剪接位點（n = 11），錯義（n = 10），大缺失（ n = 3)、小插入 (n = 3)、插入缺失 (n = 2) 和小刪除 (n = 2)。佳學(xué)基因在分析不同基因檢測突變的位置特點時，發(fā)現(xiàn) 2 型歌舞伎綜合癥患者的 61 種致病性KDM6A變異，截短變異分布在整個基因中，而錯義變異主要聚集在 TRP2、TRP3、TRP 7 和 Jmj-C 結(jié)構(gòu)域中。記錄中有一個KDM6A鑲嵌突變病例；但并沒有明確記錄鑲嵌水平。
與部分認為歌舞伎綜合癥是新發(fā)突變的結(jié)果不同，佳學(xué)基因在這此病例中有 19 例的基因檢測突變來自父母的遺傳。其中 14例是KDM6A變異（ 13例母系遺傳，1例父系遺傳）， 5例是KMT2D變異（5例母系遺傳）。報告了其他臨床診斷的家族病例. 在 歌舞伎綜合癥2型 的遺傳病例中觀察到性別特異性模式，受影響的母親和女兒表現(xiàn)出較溫和的表型，而受影響的兒子則表現(xiàn)出更嚴重或“經(jīng)典”的表型。在母親中，典型的面部特征不太明顯，智力障礙通常較輕或不存在。在父系遺傳的在 歌舞伎綜合癥2型病例中，父親和女兒同樣受到影響。大多數(shù)這些病例的產(chǎn)前和產(chǎn)前病史很少。在一例母系遺傳的在 歌舞伎綜合癥2型病例中，產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)了復(fù)雜的先天性心臟缺陷。此外，一個家庭共同遺傳了全身性癲癇伴熱性驚厥加癥 (GEFS+) 和在歌舞伎綜合癥2型。在家族性在 歌舞伎綜合癥1型中，家庭內(nèi)部存在明顯的臨床異質(zhì)性，沒有明顯的性別差異。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
