【佳學(xué)基因檢測】腹主動脈瘤基因檢測Abdominal Aortic Aneurysm

腹主動脈瘤基因檢測導(dǎo)讀：

腹主動脈瘤是一種危及生命的疾病，需要根據(jù)動脈瘤的大小和/或癥狀和基因檢測結(jié)果進(jìn)行監(jiān)測或治療。沒有基因檢測進(jìn)行發(fā)病前檢查時，腹主動脈瘤可能是偶然或在破裂時被發(fā)現(xiàn)的。動脈瘤在人體疾表征數(shù)據(jù)庫中是指與該動脈的相對正常相鄰直徑相比，血管有效、悠久、長期、很久性局部擴(kuò)張至少 150%。佳學(xué)基因檢測回顧了腹主動脈瘤的評估和管理，以及跨專業(yè)團(tuán)隊方法的需求，以提高對腹主動脈瘤的識別并提高患者的治療效果。

目標(biāo)：

• 描述腹主動脈瘤的組織病理學(xué)。

• 確定大多數(shù)腹主動脈瘤相對于腎動脈起源的位置。

• 概述被診斷患有腹主動脈瘤的患者可以采取的一些措施來降低破裂的風(fēng)險。

腹主動脈瘤基因檢測介紹

腹主動脈瘤 (AAA) 是腹主動脈的異常局灶性擴(kuò)張，是一種危及生命的疾病，需要根據(jù)動脈瘤的大小和/或癥狀進(jìn)行監(jiān)測或治療。AAA 可能是偶然或在破裂時檢測到的。動脈瘤定義為與該動脈的相對正常相鄰直徑相比，血管有效、悠久、長期、很久性局部擴(kuò)張至少 150%。

腹主動脈瘤基因檢測病因?qū)W

AAA 的危險因素包括動脈粥樣硬化（賊常見）、吸煙、高齡、男性、白種人、AAA 家族史、高血壓、高膽固醇血癥和主動脈夾層病史。其他原因包括囊性中層壞死、梅毒、HIV 和結(jié)締組織疾?。‥hlers-Danlos、Marfan、Loeys-Dietz 綜合征）。非白種人和糖尿病與 AAA 風(fēng)險降低有關(guān)。

動脈瘤可以逐步擴(kuò)大，隨著大小的穩(wěn)定一段時間，然后再迅速擴(kuò)大。小 AAA (3-5 cm) 的增大率為 0.2 至 0.3 cm/年，大于 5 cm 的為 0.3 至 0.5 cm/年。 主動脈壁上的壓力遵循拉普拉斯定律（壁應(yīng)力與動脈瘤的半徑成正比）。正因為如此，較大的動脈瘤破裂的風(fēng)險更高，而高血壓的存在也增加了這種風(fēng)險。

腹主動脈瘤基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)尸檢研究，這些動脈瘤的發(fā)生率從 0.5% 到 3% 不等。腹主動脈瘤的發(fā)病率在 60 歲以后增加，并在 70 歲和 80 歲時達(dá)到高峰。白人男性患腹主動脈瘤的風(fēng)險賊高。它們在亞裔、非裔美國人和西班牙裔個體中并不常見。 來自生命線 AAA 篩查和國家健康和營養(yǎng)檢查調(diào)查 (NHANES, 2003-2006) 數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)顯示，在 50 至 84 歲的研究中，AAA 的患病率為 1.4% 或 110 萬。 隨著超聲使用的增加，腹主動脈瘤的診斷相當(dāng)普遍。它們在吸煙者和老年白人男性中更常見。盡管尸檢研究可能低估了 AAA 的發(fā)病率，但瑞典馬爾默的一項研究發(fā)現(xiàn)，超聲檢測到男性的患病率為 4.3%，女性的患病率為 2.1%。

腹主動脈瘤基因檢測病理生理學(xué)

當(dāng)主動脈的結(jié)構(gòu)蛋白出現(xiàn)故障時，往往會發(fā)生腹主動脈瘤。導(dǎo)致這些蛋白質(zhì)失效的原因尚不清楚，但它會導(dǎo)致主動脈壁逐漸變?nèi)酢Ｒ汛_定主動脈壁結(jié)構(gòu)蛋白如彈性蛋白和膠原蛋白的減少。   主動脈壁的組成由膠原板層單元組成。腎下主動脈的板層單位數(shù)量低于胸主動脈。   這被認(rèn)為是導(dǎo)致腎下主動脈動脈瘤形成率更高的原因。已經(jīng)確定了主動脈壁中的慢性炎癥過程，但病因尚不清楚。

可能在這些動脈瘤的發(fā)展中起作用的其他因素包括遺傳、明顯的炎癥和主動脈壁結(jié)締組織的蛋白水解降解。  

腹主動脈瘤基因檢測組織病理學(xué)

尸檢研究通常顯示介質(zhì)明顯退化。切除腹主動脈瘤的檢查通常顯示慢性炎癥狀態(tài)，伴有嗜中性粒細(xì)胞、巨噬細(xì)胞和淋巴細(xì)胞浸潤。介質(zhì)通常很薄，并且有結(jié)締組織退化的證據(jù)。

腹主動脈瘤的發(fā)病歷程及身體變化

大多數(shù)腹主動脈瘤是在檢查另一種無關(guān)病理時偶然發(fā)現(xiàn)的。大多數(shù)人是無癥狀的。腹部觸診通常顯示無壓痛的 搏動性腹部腫塊。擴(kuò)大的動脈瘤可引起腹部、腰部或背部疼痛的癥狀。鄰近內(nèi)臟受壓可引起胃腸道 (GI) 或腎臟表現(xiàn)。

腹主動脈瘤破裂會危及生命。這些患者可能出現(xiàn)休克，常伴有彌漫性腹痛和腹脹。然而，這種類型的動脈瘤破裂患者的表現(xiàn)可能從細(xì)微到非常顯著不等。大多數(shù)腹主動脈瘤破裂患者在到達(dá)醫(yī)院前死亡。體檢時，患者可能對動脈瘤有壓痛或有栓塞跡象. 由于主動脈腔瘺，動脈瘤可能會破裂到鄰近的內(nèi)臟或血管，出現(xiàn)胃腸道出血或充血性心力衰竭。體格檢查還應(yīng)尋找其他相關(guān)的動脈瘤。賊常見的相關(guān)動脈瘤是髂動脈瘤。大約 5% 的患者還伴有外周動脈瘤，其中腘動脈瘤賊為常見。

腹主動脈瘤的臨床檢驗

腹主動脈瘤的診斷通常通過超聲 (US) 進(jìn)行。盡管如此，仍 需要CT 掃描來確定其他血管的確切位置、大小和受累情況，以及有癥狀患者的先進(jìn)影像學(xué)檢查。US 可用于篩查目的，但對腎動脈上方的動脈瘤的正確度較低，因為覆蓋的肺和內(nèi)臟中含有空氣。CTA 需要使用電離輻射和靜脈造影劑。磁共振血管造影也可用于描繪解剖結(jié)構(gòu)，不需要電離輻射。

大多數(shù)這些動脈瘤位于腎動脈起點下方。它們可分為囊狀（局部）或梭形（圓周）。超過 90% 的腹主動脈瘤呈梭形。有些人可能會發(fā)展為炎癥性腹主動脈瘤，其特征是強烈的炎癥、增厚的果皮和與鄰近結(jié)構(gòu)的粘連。由于 CT 掃描獲得的優(yōu)質(zhì)圖像，現(xiàn)在很少進(jìn)行血管造影來進(jìn)行診斷。

對于那些對造影劑過敏的患者，MRA 是一種選擇。建議進(jìn)行超聲心動圖檢查，因為許多患者也往往患有相關(guān)的心臟病。

如果需要手術(shù)，所有患者都需要進(jìn)行常規(guī)血液檢查，包括交叉匹配?；加刑悄虿　⒙宰枞苑尾』蛐呐K病等合并癥的患者應(yīng)由相關(guān)?？漆t(yī)生診治并進(jìn)行手術(shù)。

腹主動脈瘤基因檢測治療與看護(hù)

隨著時間的推移，未破裂腹主動脈瘤的治療發(fā)生了變化。當(dāng)它達(dá)到 5 厘米至 5.5 厘米、被證明在 6 個月內(nèi)迅速擴(kuò)大 > 0.5 厘米或出現(xiàn)癥狀時，建議進(jìn)行治療。通過經(jīng)腹或腹膜后入路進(jìn)行開放式手術(shù)修復(fù)一直是金標(biāo)準(zhǔn)。股動脈入路的血管內(nèi)修復(fù)現(xiàn)在適用于大多數(shù)修復(fù)，尤其是在老年和高?；颊咧?。對于不適合開腹手術(shù)的患者，建議進(jìn)行血管內(nèi)治療。這包括患有嚴(yán)重心臟病和/或其他無法進(jìn)行開放修復(fù)的合并癥的患者。腹主動脈瘤破裂需要緊急修復(fù)。如果解剖結(jié)構(gòu)合適，與開放式修復(fù)相比，破裂 AAA 的血管內(nèi)方法已顯示出更好的結(jié)果和存活率，但死亡率仍然很高。手術(shù)風(fēng)險受患者年齡、腎功能衰竭的存在和心肺系統(tǒng)狀態(tài)的影響。 

數(shù)據(jù)顯示，對于未破裂的腹主動脈瘤，與開放式修復(fù)相比，血管內(nèi)修復(fù)在結(jié)果上沒有長期差異。然而，數(shù)據(jù)表明，盡管進(jìn)行了血管內(nèi)治療，主動脈頸的擴(kuò)張仍在繼續(xù)，這是令人擔(dān)憂的。不能低估這些患者服用 β 受體阻滯劑的必要性。幾十年來，開放式維修一直是 AAA 維修的黃金標(biāo)準(zhǔn)。它涉及一個長的中線切口，然后用移植物替換患病的主動脈。術(shù)后，這些患者確實需要在 ICU 進(jìn)行 24-48 小時的密切監(jiān)測。

所有未接受修復(fù)的小腹主動脈瘤患者都需要每 6 至 12 個月進(jìn)行一次超聲定期隨訪，以確保動脈瘤沒有擴(kuò)大。

主動脈瘤腔內(nèi)修復(fù)術(shù)的解剖合格主要依據(jù)三大指標(biāo)，包括1.主動脈頸近端，2.髂總動脈，3.髂外動脈和股總動脈。提到的索引區(qū)域表征近端和遠(yuǎn)端著陸區(qū)。在小于 15 mm 的近端主動脈頸中，不建議進(jìn)行血管內(nèi)入路。

SVS 腹主動脈瘤患者管理指南

血管外科學(xué)會 (SVS) 發(fā)布了關(guān)于腹主動脈瘤患者護(hù)理的更新指南，其中包括：

• 直徑為 4.0 至 4.9 厘米的 AAA 患者的年度監(jiān)測成像。

• 在每次就診時評估腿部遠(yuǎn)端脈搏。

• 對于未破裂的 AAA，建議進(jìn)行血管內(nèi)動脈瘤修復(fù) (EVAR)。

• 血管內(nèi)手術(shù)只能在每年至少完成 10 例病例且開刀轉(zhuǎn)化率低于 2% 的醫(yī)院進(jìn)行

• 擇期 AAA 開放手術(shù)應(yīng)在死亡率低于 5% 且每年至少進(jìn)行 10 例開放病例的醫(yī)院進(jìn)行。

• 對于破裂的 AAA，先進(jìn)干預(yù)時間少于 90 分鐘的設(shè)施。

• 推薦治療 I 型和 III 型內(nèi)漏以及伴有動脈瘤擴(kuò)張的 II 型內(nèi)漏。

• 除非免疫功能低下的患者有感染的可能性，否則不建議在呼吸道手術(shù)、泌尿生殖系統(tǒng)、皮膚科、胃腸道或骨科手術(shù)前使用抗生素預(yù)防。

• 彩超應(yīng)用于血管內(nèi)手術(shù)后的術(shù)后監(jiān)測。

• 建議所有在擇期手術(shù)后 4 周內(nèi)接受 EVAR 或開放手術(shù)修復(fù)的患者進(jìn)行術(shù)前 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖檢查。

• 如果患者剛剛放置了藥物洗脫支架，開放性動脈瘤手術(shù)應(yīng)至少推遲6個月；或者可以在患者接受雙重抗血小板治療時進(jìn)行血管內(nèi)手術(shù)。

• 僅當(dāng)血紅蛋白低于 7 g/dL 時才在圍手術(shù)期輸血。

• 當(dāng) AAA 為 5.5 cm 時，應(yīng)建議低風(fēng)險患者進(jìn)行選擇性修復(fù)。

• 開放手術(shù)應(yīng)在全身麻醉下進(jìn)行。

腹主動脈瘤的鑒別診斷

• 腸系膜缺血

• 消化性潰瘍病

• 腎結(jié)石

• 憩室炎

• 腎盂腎炎

腹主動脈瘤的治療效果

一旦腹主動脈瘤破裂，預(yù)后很差。超過 50% 的患者在到達(dá)急診室之前死亡。幸存者的發(fā)病率非常高。死亡率的預(yù)測因素包括術(shù)前心臟驟停、年齡 > 80 歲、女性、大量失血和持續(xù)輸血。 在患有腹主動脈瘤破裂的患者中，決定死亡率的一個因素是獲得近端控制的能力。對于接受擇期修復(fù)的患者，預(yù)后良好至極好。然而，長期生存取決于其他合并癥，如慢性阻塞性肺病、心臟病和外周血管疾病。據(jù)估計，修復(fù)后70%的患者可以存活5年。

腹主動脈瘤并發(fā)癥

• 流血的

• 肢體缺血

• 繼發(fā)于內(nèi)漏的延遲破裂

• 腹腔室綜合征

• 心肌梗塞

• 肺炎

• 移植物感染

• 結(jié)腸缺血

• 腎衰竭

• 腸梗阻

• 藍(lán)腳趾綜合癥

• 截肢

• 陽痿

• 淋巴囊腫

• 死亡

術(shù)后和康復(fù)護(hù)理

修復(fù)后，患者必須戒煙，飲食健康，保持健康體重?？赡苄枰锢砗?或職業(yè)治療。建議在開放修復(fù)管理五年后進(jìn)行計算機(jī)斷層掃描，以排除晚期主動脈擴(kuò)張或假性動脈瘤。

遺傳及治療咨詢

一旦診斷出腹主動脈瘤，應(yīng)將患者轉(zhuǎn)診至血管外科醫(yī)生。對于直徑為 4.0 至 4.9 cm 的 AAA 患者，建議每 12 個月進(jìn)行一次監(jiān)測成像。

為確?；颊哌m合進(jìn)行手術(shù)，建議進(jìn)行心臟病學(xué)和肺病學(xué)檢查。

腹主動脈瘤其他應(yīng)注意的問題

• 腹主動脈瘤患者應(yīng)戒煙，以減少腫大的風(fēng)險。

• 高血壓、高脂血癥、糖尿病和其他動脈粥樣硬化危險因素的醫(yī)學(xué)優(yōu)化。

• 適度運動不會導(dǎo)致 AAA 擴(kuò)張破裂。

• 血管外科學(xué)會指南建議對所有 65 歲或以上吸煙或有 AAA 家族史的男性和女性進(jìn)行超聲篩查 (20)。

• 根據(jù)血管外科學(xué)會使用雙工 US 的 AAA 監(jiān)測指南如下：

  • AAA 介于 3.0 和 3.9 cm 之間的患者的 3 年間隔

  • 直徑為 4.0 至 4.9 厘米的 AAA 患者的間隔為 12 個月。

  • 直徑在 5.0 到 5.4 厘米之間的 AAA 患者的間隔為 6 個月

• 初始主動脈直徑<3 cm 的患者破裂風(fēng)險較低。目前，沒有建議進(jìn)行監(jiān)測；然而，應(yīng)該注意的是，隨著時間的推移，這些患者逐漸擴(kuò)大。

• 出現(xiàn)癥狀性 AAA 的患者應(yīng)考慮緊急修復(fù)。

• 主動脈直徑 > 5.4 cm 的無癥狀 AAA 患者或小 AAA 快速擴(kuò)張的患者應(yīng)進(jìn)行修復(fù)評估。

• AAA 修復(fù)的目標(biāo)是提高生存率?？紤]修復(fù)后的生活質(zhì)量很重要，特別是對于那些因合并癥或癌癥而導(dǎo)致預(yù)期壽命縮短的人。

• 血管內(nèi)修復(fù)可能會在干預(yù)后長達(dá) 1 年的開放修復(fù)高風(fēng)險患者中提供更少的并發(fā)癥和更好的生活質(zhì)量。

增加腹主動脈瘤修復(fù)手術(shù)風(fēng)險的因素包括：

• 嚴(yán)重的心臟病。

• 嚴(yán)重的慢性阻塞性肺疾病。

• 腎功能不好

• 中風(fēng)、糖尿病、高血壓和高齡等合并癥會增加開放手術(shù)的風(fēng)險。如果主動脈解剖結(jié)構(gòu)允許，應(yīng)考慮對這些人進(jìn)行動脈瘤的血管內(nèi)支架置入術(shù)。

腎下主動脈瘤修復(fù)

考慮修復(fù)適用于所有有癥狀的動脈瘤。主動脈解剖和設(shè)備可用性可以決定方法。開放性動脈瘤修復(fù)一直是金標(biāo)準(zhǔn)，但會增加風(fēng)險和潛在并發(fā)癥，這在年輕的手術(shù)風(fēng)險良好的患者中可能是可以接受的。這仍然是更持久的過程。血管內(nèi)修復(fù)現(xiàn)在是修復(fù)腹主動脈瘤的成熟技術(shù)。也可以提供這種微創(chuàng)手術(shù)，但當(dāng)解剖結(jié)構(gòu)符合特定于設(shè)備的建議時，它具有更好的結(jié)果和耐用性。這是破裂病例和具有多種危險因素或預(yù)期壽命縮短的患者的先進(jìn)方法。應(yīng)考慮對開放手術(shù)風(fēng)險增加的患者進(jìn)行干預(yù)或手術(shù)治療的風(fēng)險與修復(fù)的益處，在某些情況下可能不適合進(jìn)行干預(yù)。患者應(yīng)充分了解他們的選擇、修復(fù)風(fēng)險和潛在的術(shù)后并發(fā)癥。血管內(nèi)修復(fù)需要終生隨訪，盡早進(jìn)行影像學(xué)檢查，否則可能會出現(xiàn)晚期內(nèi)漏，導(dǎo)致主動脈囊加壓和破裂?？赡苄枰胃深A(yù)，其中大多數(shù)是微創(chuàng)的。盡管如此，當(dāng)這些二次血管內(nèi)介入治療失敗時，仍有可能需要進(jìn)行支架移植物切除的開放轉(zhuǎn)換。引起主動脈囊加壓和破裂。可能需要二次干預(yù)，其中大多數(shù)是微創(chuàng)的。盡管如此，當(dāng)這些二次血管內(nèi)介入治療失敗時，仍有可能需要進(jìn)行支架移植物切除的開放轉(zhuǎn)換。引起主動脈囊加壓和破裂?？赡苄枰胃深A(yù)，其中大多數(shù)是微創(chuàng)的。盡管如此，當(dāng)這些二次血管內(nèi)介入治療失敗時，仍有可能需要進(jìn)行支架移植物切除的開放轉(zhuǎn)換。

如何提高腹主動脈瘤基因檢測后的治療效果？

腎下腹主動脈瘤是賊常見的主動脈瘤。篩查超聲有助于檢測 AAA 并允許對直徑 < 5 cm 的無癥狀患者進(jìn)行監(jiān)測。在女性中，應(yīng)在 5 厘米處考慮修復(fù)，在男性中應(yīng)在 5.5 厘米處考慮修復(fù)。如果顯示快速增大（6 個月內(nèi)>5 毫米），則應(yīng)考慮進(jìn)行修復(fù)。對包括執(zhí)業(yè)護(hù)士、分診護(hù)士、初級保健醫(yī)師、醫(yī)師助理和急診科醫(yī)師在內(nèi)的急救人員進(jìn)行教育可以促進(jìn)診斷并減少治療延誤。

急診護(hù)士、急診醫(yī)師、重癥監(jiān)護(hù)醫(yī)師、放射科醫(yī)師和血管外科醫(yī)生的跨專業(yè)團(tuán)隊方法將促進(jìn)快速評估和治療并改善結(jié)果。絕大多數(shù) AAA 患者賊初到急診科就診時伴有模糊的腹痛和/或搏動性腫塊。因此，分診護(hù)士必須熟悉 AAA 的表現(xiàn)，并通過直接與急診科醫(yī)師和跨專業(yè)團(tuán)隊的其他成員就患者進(jìn)行直接溝通來啟動快速入院。一旦入院，如果病情穩(wěn)定，這些患者需要緊急超聲檢查，因此需要通知放射科醫(yī)生。如果患者不穩(wěn)定，護(hù)士應(yīng)獲取生命體征，連接監(jiān)護(hù)設(shè)備，如果患者血流動力學(xué)不穩(wěn)定，則協(xié)助復(fù)蘇。轉(zhuǎn)診至可以提供標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理管理的血管中心是適當(dāng)?shù)?。一旦做出修?fù)決定，心臟病學(xué)檢查和清除以及其他醫(yī)學(xué)合并癥的優(yōu)化可以改善結(jié)果。如果動脈瘤很小，跨專業(yè)團(tuán)隊?wèi)?yīng)教育患者和家屬遵守血壓控制、健康飲食、鍛煉、戒煙和隨訪。

在術(shù)后護(hù)理期間，護(hù)士必須熟悉手術(shù)的潛在并發(fā)癥，并在患者出現(xiàn)腹痛或背痛、傷口分泌物、發(fā)熱、少尿或低血壓時通知跨專業(yè)團(tuán)隊。護(hù)士還應(yīng)確?；颊哂蓄A(yù)防深靜脈血栓形成的預(yù)防措施。呼吸治療師必須鼓勵深呼吸和咳嗽，物理治療師必須鼓勵步行。護(hù)士還應(yīng)聽診腸鳴音并將結(jié)果傳達(dá)給跨專業(yè)團(tuán)隊，以便開始喂養(yǎng)。出院前，藥劑師和護(hù)士應(yīng)教育患者服藥依從性的重要性、控制血壓的必要性和避免吸煙。護(hù)士還應(yīng)確保適當(dāng)?shù)淖稍冡t(yī)師/營養(yǎng)師/社會工作者已經(jīng)看過患者，并在出院前通知外科醫(yī)生。跨專業(yè)團(tuán)隊之間的開放式溝通對于確保良好的結(jié)果至關(guān)重要。

結(jié)果

對于選擇性 AAA 修復(fù)，結(jié)果良好且發(fā)病率賊低。但是，如果發(fā)生破裂，死亡率可能會超過 50%。目前的指南建議，AAA 患者應(yīng)該在醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)，并采用跨專業(yè)團(tuán)隊的方法來處理這種病理。為了改善結(jié)果，患者戒煙、保持健康的體重、控制血壓并保持對藥物的依從性至關(guān)重要。