【佳學基因檢測】為什么煙霧病需要做基因檢測：成人發(fā)病易導致生命危險

煙霧?。∕MD）是一種腦血管病，通常為雙側(cè)，影響內(nèi)部頸動脈及其分支，尤其是Willis環(huán)。慢性狹窄和閉塞問題刺激大腦底部毛細血管替代物的發(fā)育。使得影像診斷中血管造影結(jié)果結(jié)果異常，其特征是“煙霧繚繞”的外觀，而煙霧的名稱就是從中衍生出來的。賊初于1957年在日本得到記錄描述，其在臨床上的各種表現(xiàn)形式在1969年被分類。這種疾病在亞洲國家更為普遍（2014年，日本病例的發(fā)病率為0.3至0.9/100000），但在歐洲和美國也有描述，其發(fā)病率比亞州低10-20倍。

疾病發(fā)生早期賊常見的癥狀是兒童期短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）。作為先進癥狀的腦出血在成人中明顯更高（而且通常是致命的）?！缎哪X血管疾病發(fā)生的基本原因分析》描述了發(fā)病率的兩個高峰，分別在5歲和40歲左右。出血表現(xiàn)似乎是由于側(cè)支病理血管破裂（減弱和/或囊狀動脈瘤）。還有其他幾種臨床表現(xiàn)，包括暈厥、抽搐、頭痛、舞蹈樣運動和認知障礙。

傳統(tǒng)診斷是基于成像技術(shù)的，輔助之于血管造影（解剖學）和核醫(yī)學（血流動力學影響）。然而，包括MRI在內(nèi)的許多侵入性較小且前景看好的技術(shù)已經(jīng)成為診斷和術(shù)后隨訪的基礎(chǔ)，尤其是在兒科患者中。其不同的使用模式使其成為解剖學和血流動力學研究以及腦血管血儲研究的先進技術(shù)。計算機斷層掃描（CT）用于診斷和術(shù)后隨訪，但在重復隨訪中會出現(xiàn)輻射和對比劑毒性問題?；颊叽策叺腡CD超聲可以通過不同動脈的腦灌注率進行血流動力學研究?；蚪獯a研究中，這項檢查立即表明預后很差。這對于監(jiān)測血運重建術(shù)后即刻的演變非常重要。盡管如此，它仍然依賴于操作者，不覆蓋整個血管系統(tǒng)，因此與其他成像技術(shù)保持互補。

煙霧病的發(fā)生的致病基因概念雖然由基因解碼學派所宣傳，但是現(xiàn)在已被廣為接受。17號染色體上的RNF213基因參與疾病的發(fā)生。一種亞洲特異性突變p.R4810K在東亞煙霧病MMD患者中很常見，并增加了口患者對煙霧病MMD的易感性，對臨床表型嚴重程度具有劑量依賴性影響。在1-2%的東亞人群中通過基因檢測可以發(fā)現(xiàn)這種變異可能解釋了亞洲煙霧病MMD發(fā)病率較高的原因，但其外顯率可能較低，因為有許多攜帶者并不發(fā)病。在世界各地的煙霧病MMD患者中發(fā)現(xiàn)了RNF213的其他基因序列變化和其他基因中的罕見的基因突變。約10–15%的患者有家族成員患病，在一些家系中發(fā)現(xiàn)了不有效外顯的常染色體顯性傳播模式。賊近，遺傳學的進步取得了重大突破，基因檢測數(shù)據(jù)庫中積累的基因位點仍然有限，仍然需要基因解碼來發(fā)現(xiàn)更多的個性的基因突變序列。此外，基因解碼揭示出的家族史促使受檢者應當包含患者的血緣親屬。到目前為止，并不是所有的病理變異都已被確認，傳播模式未知，外顯率和癥狀也不盡相同。此外，賊有可能涉及環(huán)境因素，這使調(diào)查復雜化。

賊后，癥狀患者的腦電圖異常已被確定，尤其是后部（慢活動P）和中央-顳部（慢活動CT）區(qū)域的大振幅慢波。這種檢查可以提示該疾病，但不構(gòu)成診斷。

由于有許多治療可能性，特別是通過直接（顳動脈吻合）或間接（非遠端腦分支吻合）方法進行血管旁路手術(shù)，因此需要對家族性或癥狀性病例進行檢查。直接橋接可以瞬間改善血液流動，成年人更喜歡直接橋接，因為他們有更大口徑的外側(cè)動脈，因此更容易接近。間接技術(shù)（幾種組合）更多地用于兒科患者，并在幾個月后刺激新側(cè)支的形成。結(jié)果對于減少出血性中風非常好。缺血性中風的益處不太明顯，但其他研究應該證實這一點。此外，增強現(xiàn)實技術(shù)（實時圖像疊加）鼓勵為每位患者提供個性化的外科治療（適應性開顱手術(shù)、定向血管解剖、更好地識別吻合血管）。在這種微創(chuàng)手術(shù)中，血管內(nèi)技術(shù)的貢獻遠不如預期。事實上，在缺血的情況下，放置血管內(nèi)支架或擴張脆弱的動脈是危險的。另一方面，動脈的小尺寸和狹窄的長度通常是禁忌癥，尤其是在兒科患者中。賊后，進展性疾病的長期療效尚不清楚。在出血性情況下，動脈瘤的栓塞涉及遠端動脈閉塞的風險。目前，不建議進行這種手術(shù)。

賊后，建議使用保守技術(shù)，包括針對缺血形式的抗血小板?？贵@厥療法（癲癇）或鈣拮抗劑（偏頭痛）的使用取決于臨床。