【佳學基因檢測】如何做Alagille綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Alagille綜合征是英文Alagille syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;阿拉吉歐綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Alagille綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病
;消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Alagille綜合征基因解碼、基因檢測?
Alagille綜合征(ALGS)是一種復雜的多系統(tǒng)疾病,主要涉及肝臟,心臟,眼睛,面部和骨骼。即使在家庭中,臨床特征也是高度可變的。 ALGS的主要臨床表現(xiàn)是膽汁淤積,其特征是肝活檢時膽管缺乏;先天性心臟缺陷,主要累及肺動脈;眼后部的胚胎毒素;典型的面部特征;和蝴蝶椎。腎和中樞神經(jīng)異常也會發(fā)生。死亡率約為10%,血管意外,心臟病和肝病占死亡的大部分。臨床特征:膀胱輸尿管反流;額頭寬闊; Microcornea;白內(nèi)障;近視;上瞼裂;帶角膜病變;前房異常;肋骨異常;反射消失;行程;特殊學習障礙;肝硬化;膽汁淤積; Axenfeld異常。該病臨床表征有:膀胱輸尿管返流;寬前額;小角膜;白內(nèi)障;近視;瞼裂上斜;帶狀角膜病;前房異常;肋骨異常;神經(jīng)反射消失;卒中;特定的學習障礙;肝硬化;膽汁淤積;Axenfeld 綜合征。
佳學基因Alagille syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Alagille syndrome致病鑒定基因解碼
Alagille syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Alagille syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Alagille綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:118450;ICD編碼是Q44.7
如何做Alagille綜合征基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯:佳學基因)