【佳學(xué)基因檢測(cè)】做遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥II型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥II型是英文Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥II型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）是一種常染色體顯性遺傳綜合征，其特征是毛細(xì)血管擴(kuò)張癥和動(dòng)靜脈畸形（AVMs）。 Hallmark的特征是由于鼻粘膜的毛細(xì)血管擴(kuò)張癥而反復(fù)性鼻出血;唇，手和口腔粘膜上的毛細(xì)血管擴(kuò)張;固體器官AVM，特別是肺，肝和腦;和家族史一樣。有3個(gè)這些標(biāo)準(zhǔn)的介紹被認(rèn)為是HHT的診斷（Wooderchak-Donahue等，2013總結(jié)）。臨床特征：門脈高壓癥;自發(fā)性，反反復(fù)作的鼻出血。該病臨床表征有：門脈高壓癥；自發(fā)性，反復(fù)性鼻出血。

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常染色體顯性

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615506。

做遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥II型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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