【佳學(xué)基因檢測(cè)】小纖維神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

小纖維神經(jīng)病是英文small fiber neuropathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止小纖維神經(jīng)病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小纖維神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)？

房間隔缺損（ASD）是房間隔的先天性異常，使左右心房之間的血液流經(jīng)房間隔。房間隔缺損可單獨(dú)發(fā)生，也可與其他類(lèi)型的心血管畸形并存，女性多見(jiàn)，男女之比約1:3。由于心房水平存在分流，可引起相應(yīng)的血流動(dòng)力學(xué)異常。在胚胎發(fā)育的第4周，心房由從其后上壁發(fā)出并向心內(nèi)膜墊方向生長(zhǎng)的原始房間隔分為左、右心房，隨著心內(nèi)膜墊的生長(zhǎng)并逐漸與原始房間隔下緣接觸、融合，賊后關(guān)閉兩者之間殘留的間隙（原發(fā)孔）。在原發(fā)孔關(guān)閉之前，原始房間隔中上部逐漸退化、吸收，形成一新的通道即繼發(fā)孔，在繼發(fā)孔形成后、原發(fā)隔右側(cè)出現(xiàn)向下生長(zhǎng)的間隔即繼發(fā)隔，形成一單瓣遮蓋繼發(fā)孔，但二者之間并不融合，形成卵圓孔，血流可通過(guò)卵圓孔從右心房向左心房分流。卵圓孔于出生后逐漸閉合，但在約20%的成人中可遺留細(xì)小間隙，由于有左房面活瓣組織覆蓋，正常情況下可無(wú)分流。如在胚胎發(fā)育過(guò)程中，原始房間隔下緣不能與心內(nèi)膜墊接觸，則在房間隔下部殘留一間隙，形成原發(fā)孔房間隔缺損。而原始房間隔上部吸收過(guò)多、繼發(fā)孔過(guò)大或繼發(fā)隔生長(zhǎng)發(fā)育障礙，則二者之間不能接觸，出現(xiàn)繼發(fā)孔房間隔缺損。從房間隔缺損的發(fā)生學(xué)方面可將其分為原發(fā)孔房間隔缺損和繼發(fā)孔房間隔缺損兩大類(lèi)。由于原發(fā)孔房間隔缺損常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形。繼發(fā)孔房間隔缺損根據(jù)缺損出現(xiàn)的部位分為中央型缺損（卵圓窩型缺損）、上腔型缺損（靜脈竇型缺損）、下腔型缺損和混合型缺損等四種類(lèi)型。

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小纖維神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小纖維神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

小纖維神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)