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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做原發(fā)性醛固酮增多癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?

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遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性醛固酮增多癥基因解碼、基因檢測(cè)?


肥厚型心肌病(HCM)通常由不明原因的左心室肥大(LVH)的存在來定義。在沒有其他心臟或全身性疾病的情況下,這種LVH發(fā)生在非擴(kuò)張的心室中,能夠產(chǎn)生觀察到的LV壁厚增加的程度,例如壓力超負(fù)荷(例如,長(zhǎng)期高血壓,主動(dòng)脈狹窄)或儲(chǔ)存/浸潤(rùn)性疾病。 (例如,法布里病,淀粉樣變性病)。 HCM的臨床表現(xiàn)范圍從無癥狀LVH到進(jìn)行性心力衰竭到心源性猝死(SCD),并且即使在同一家族中也因個(gè)體而異。常見癥狀包括呼吸短促(尤其是運(yùn)動(dòng)時(shí)),胸痛,心悸,俯臥位,暈厥前期和暈厥。大多數(shù)情況下,HCM的LVH在青春期或青年期變得明顯,盡管它也可能在晚年,嬰兒期或兒童時(shí)期發(fā)展。臨床特征:心肌病;肥厚型心肌病;不對(duì)稱室間隔肥厚;主動(dòng)脈瓣下狹窄;骨骼發(fā)育不良;身材矮小;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;先天性溶血性貧血;先天性腎上腺皮質(zhì)增生; Diaphyseal發(fā)育不良。該病臨床表征有:心肌?。环屎裥孕募〔?;非對(duì)稱性中隔肥厚;主動(dòng)脈基部狹窄;骨骼發(fā)育不良;嚴(yán)重的身材矮??;肌營(yíng)養(yǎng)不良;先天性溶血性貧血;先天性腎上腺增生癥;骨干發(fā)育不良。

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