【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分長QT綜合征1/2雙基因型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
長QT綜合征1/2雙基因型是英文Long QT syndrome 1/2, digenic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止長QT綜合征1/2雙基因型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做長QT綜合征1/2雙基因型基因解碼、基因檢測?
長QT綜合征(LQTS)是一種心臟電生理疾病,其特征是心電圖上的QT間期延長和T波異常以及室性心動過速性先進(jìn)扭轉(zhuǎn)型室性心動過速(TdP)。 TdP通常是自我終止的,因此導(dǎo)致暈厥事件,這是LQTS個體中賊常見的癥狀。暈厥通常發(fā)生在運動和高情緒期間,在休息或睡眠時較少發(fā)生,并且通常沒有警告。在某些情況下,TdP退化為心室顫動并導(dǎo)致心臟驟停(如果個體被除顫)或猝死。在與LQTS相關(guān)的一個基因中具有致病變體的個體中大約50%具有癥狀,通常是一個到幾個暈厥法術(shù)。雖然心臟事件可能發(fā)生在從嬰兒到中年,但從青少年時期到20年代賊常見。某些類型的LQTS與超出心律失常的表型相關(guān)。除了延長的QT間期外,關(guān)聯(lián)還包括Andersen-Tawil綜合征(LQTS 7型)的肌肉無力和面部畸形,手部/足部,面部和Timothy綜合征(LQTS 8型)的神經(jīng)發(fā)育特征以及Jervell的深度感覺神經(jīng)性聽力損失和Lange-Nielson綜合征。臨床特征:心源性猝死; QT間期延長;房室傳導(dǎo)阻滯;心房顫動; T波交替。該病臨床表征有:心臟猝死;QT間期延長;房室傳導(dǎo)阻滯;房顫;T波交替。
佳學(xué)基因Long QT syndrome 1/2, digenic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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長QT綜合征1/2雙基因型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,長QT綜合征1/2雙基因型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611819。
如何區(qū)分長QT綜合征1/2雙基因型基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)