【佳學(xué)基因檢測】先天性白內(nèi)障聽力損失和神經(jīng)變性基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性白內(nèi)障聽力損失和神經(jīng)變性是英文Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性白內(nèi)障聽力損失和神經(jīng)變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性白內(nèi)障聽力損失和神經(jīng)變性基因解碼、基因檢測？

賊初由Voth（1962）描述的組織細(xì)胞樣心肌病，有多種名稱，包括嬰兒黃色瘤性心肌病（MacMahon，1971），局灶性脂質(zhì)心肌?。˙ove和Schwartz，1973），嗜酸性粒細(xì)胞性心肌?。⊿ilver等，1980），患有組織細(xì)胞樣變化的嬰兒型心肌?。‵errans等，1976）和嬰兒期的泡沫心肌轉(zhuǎn)化（Yatani等，1988）。該疾病是嬰兒期和兒童期罕見但獨(dú)特的實(shí)體，其特征在于心肌內(nèi)存在特征性的蒼白粒狀泡沫狀組織樣細(xì)胞。它通常影響2歲以下的兒童，女性明顯優(yōu)于男性?；加行穆墒С；蛐呐K驟停的嬰兒，臨床過程通常是暴發(fā)性的，有時(shí)模擬嬰兒猝死綜合癥（Andreu等，2000）。該病臨床表征有：視盤蒼白；視乳頭水腫；視乳頭水腫；Leber視神經(jīng)萎縮；中央大視野缺損；心肌?。恍募〔。恍募〔。环屎裥孕募〔。粩U(kuò)張型心肌??；限制性心肌?。淮x紊亂/穩(wěn)態(tài)失衡；頭痛。

佳學(xué)基因Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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先天性白內(nèi)障聽力損失和神經(jīng)變性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性白內(nèi)障聽力損失和神經(jīng)變性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

先天性白內(nèi)障聽力損失和神經(jīng)變性基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)