【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良2型光敏性基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良2型光敏性是英文Trichothiodystrophy 2, photosensitive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良2型光敏性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良2型光敏性基因解碼、基因檢測(cè)？

TTH是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其患者頭發(fā)缺硫， 很脆弱，其在偏光顯微鏡下診斷顯示出交替的明暗帶狀圖案，稱為“虎尾帶”。 TTD患者表現(xiàn)出各種各樣的臨床特征，包括皮膚，神經(jīng)系統(tǒng)和生長(zhǎng)異常。常見的其他臨床特征是魚鱗病，智力/發(fā)育障礙，生育力下降，出生時(shí)異常特征，眼部異常，身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未報(bào)道TTD患者易患癌癥（Faghri等人，2008年總結(jié)）。遺傳異質(zhì)性另見TTD2（616390），由ERCC3 / XPB基因突變引起（133510）; TTD3（616395），由GTF2H5基因突變引起（608780）; TTD4（234050），由MPLKIP基因突變引起（609188）;和TTD5（300953），由RNF113A基因突變引起（300951）。該病臨床表征有：生育能力下降；光感性皮膚；光感性皮膚；智力殘疾；毛發(fā)粗糙；毛發(fā)干枯；腫瘤；身材矮小；魚鱗病樣紅皮病(大皰型)、大皰性魚鱗病樣角化過度癥、顯性遺傳性先天性魚鱗病、表皮松解性角化過度魚鱗病；厚發(fā)

佳學(xué)基因Trichothiodystrophy 2, photosensitive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Trichothiodystrophy 2, photosensitive致病鑒定基因解碼

Trichothiodystrophy 2, photosensitive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良2型光敏性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良2型光敏性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616390。

如何做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良2型光敏性基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)