【佳學(xué)基因檢測】3型球形紅細(xì)胞增多癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
3型球形紅細(xì)胞增多癥是英文Spherocytosis type 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止3型球形紅細(xì)胞增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做3型球形紅細(xì)胞增多癥基因解碼、基因檢測?
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種影響紅血細(xì)胞的疾病?;颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)貧血,眼部和皮膚泛黃(黃疸),脾腫大。大部分遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥新生兒患者具有嚴(yán)重的貧血,但在出生后的先進(jìn)年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時(shí)發(fā)生。約一半患者會(huì)出現(xiàn)膽結(jié)石,主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,這是通過癥狀和體征的嚴(yán)重性進(jìn)行區(qū)分。即輕度型,溫和型,中度/嚴(yán)重型,嚴(yán)重型。據(jù)估計(jì),20%-30%的患者是輕度型,60%-70%的患者是溫和型,10%的患者是中度/嚴(yán)重型,3%-5%的患者是嚴(yán)重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時(shí)無任何癥狀。溫和型的患者通常會(huì)出現(xiàn)貧血,黃疸,脾腫大。許多患者還會(huì)出現(xiàn)膽結(jié)石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴(yán)重型患者有溫和型的所有癥狀,但還有嚴(yán)重的貧血。嚴(yán)重型的患者有危及生命的貧血,需要頻繁輸血來補(bǔ)充紅細(xì)胞供給。他們也有嚴(yán)重的脾腫大,黃疸,膽結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)提高。一些嚴(yán)重型的患者身材矮小,性發(fā)育遲緩,骨骼異常。該病臨床表征有:黃疸;脾腫大;溶血性貧血;網(wǎng)狀細(xì)胞過多;高膽紅素血癥;球形紅細(xì)胞增多癥;熱異形細(xì)胞增多癥。
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3型球形紅細(xì)胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,3型球形紅細(xì)胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616649。
3型球形紅細(xì)胞增多癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)