【佳學(xué)基因檢測】做49型痙攣性截癱基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
49型痙攣性截癱是英文Spastic paraplegia type 49的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive spastic paraplegia type 49
spastic paraplegia 49, autosomal recessive
SPG49;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止49型痙攣性截癱在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做49型痙攣性截癱基因解碼、基因檢測?
49型痙攣性截癱是一組稱為遺傳性痙攣性截癱的遺傳性疾病的一部分。這些疾病的特征在于進(jìn)行性肌肉僵硬(痙攣)和下肢麻痹(截癱)的發(fā)展。遺傳性痙攣性截癱分為兩種類型:純粹和復(fù)雜。純類型僅涉及下肢,而復(fù)雜類型也涉及上肢(在較小程度上)和神經(jīng)系統(tǒng)的其他問題。 49型痙攣性截癱是一種復(fù)雜的遺傳性痙攣性截癱。49型痙攣性截癱通常始于嬰兒期開始的肌張力弱(張力減退)。在兒童時(shí)期,痙攣和截癱發(fā)展并逐漸惡化,導(dǎo)致行走困難和頻繁跌倒。此外,受累者有中度至重度智力殘疾和獨(dú)特的身體特征,包括身材矮小;豐滿;頭部異常小(小頭畸形);一個(gè)寬而短的頭骨(brachycephaly);短而寬的脖子;和面部特征描述為粗糙。一些痙攣性截癱患者49型癲癇發(fā)作。自主神經(jīng)細(xì)胞(自主神經(jīng)元)的問題,控制心率,消化和呼吸等無意識的身體功能,導(dǎo)致49型痙攣性截癱的幾個(gè)特征。受累者難以喂養(yǎng)從嬰兒期開始他們經(jīng)歷胃酸回流到食道(稱為胃食管反流或GERD),導(dǎo)致嘔吐。 GERD還可導(dǎo)致反復(fù)性細(xì)菌性肺部感染,稱為吸入性肺炎,這可能危及生命。此外,49型痙攣性截癱患者在呼吸調(diào)節(jié)方面存在問題,導(dǎo)致呼吸暫停(呼吸暫停),賊初是在睡覺時(shí),但賊終也是在清醒時(shí)。他們的血壓,脈搏和體溫也不規(guī)律。患有痙攣性截癱49型的人可能出現(xiàn)嚴(yán)重的虛弱,肌張力低下和呼吸異常的反反復(fù)作,這可能危及生命。到成年早期,一些受累者需要一臺機(jī)器來幫助他們呼吸(機(jī)械通氣)。其他49型痙攣性截癱的體征和癥狀反映了感覺神經(jīng)元的問題,感覺神經(jīng)元將疼痛,溫度和觸覺等信息傳遞給大腦。與普通人群中的個(gè)體相比,許多受累者感受到疼痛或溫度感覺的能力較差。受累者也有異?;蛉狈Ψ瓷洌o反射)。由于49型痙攣性截癱發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)異常,有人認(rèn)為該病也被歸類為遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變,這是一組病癥。影響感覺和自主神經(jīng)元。
佳學(xué)基因Spastic paraplegia type 49基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
49型痙攣性截癱是一種罕見的疾病。它的患病率不明。
Spastic paraplegia type 49致病鑒定基因解碼
49型痙攣性截癱是由TECPR2基因突變引起的。由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在稱為自噬的細(xì)胞過程中起作用,通過該過程,破壞或不必要的細(xì)胞部分被分解和再循環(huán)。在自噬期間,不再需要的材料被分離在稱為自噬體的區(qū)室中,并被運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞結(jié)構(gòu)中,從而將它們分解。 TECPR2蛋白可能對自噬體的形成很重要。導(dǎo)致49型痙攣性截癱的TECPR2基因突變可能導(dǎo)致TECPR2蛋白異?;蛉笔А_@種蛋白質(zhì)的改變或喪失可能會損害自噬,使細(xì)胞在去除不需要的物質(zhì)方面效率降低。研究人員認(rèn)為神經(jīng)元可能特別容易受到自噬受損的影響,因?yàn)橥ㄟ^它們的長延伸(
Spastic paraplegia type 49基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝,但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。
49型痙攣性截癱的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,49型痙攣性截癱的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做49型痙攣性截癱基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
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