【佳學(xué)基因檢測(cè)】拉赫曼綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

拉赫曼綜合癥是英文RAHMAN SYNDROME的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止拉赫曼綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做拉赫曼綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

RAB18缺乏導(dǎo)致兩種癥狀和癥狀相似，主要影響眼睛，大腦和生殖系統(tǒng)。這兩種病癥，稱為Warburg微綜合征和Martsolf綜合征，曾可能是不同的疾病，但由于其相似的特征和共同的遺傳原因，現(xiàn)在可能是同一疾病譜的一部分.Warburg微綜合征是更嚴(yán)重的疾病。患有這種疾病的個(gè)體出生后會(huì)出現(xiàn)一些眼部問(wèn)題，包括眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障），異常小眼（小眼?。┖托〗悄ぃㄎ⒀勰ぃｇR片是眼睛前方的結(jié)構(gòu)，有助于聚焦光線，角膜是眼睛的外層。另外，眼睛的瞳孔可能異常?。ㄊ湛s），并且在弱光下它們可能不會(huì)擴(kuò)大（擴(kuò)張）?；加蠾arburg微綜合征的個(gè)體也具有從眼睛到大腦（視神經(jīng)萎縮）攜帶視覺信息的神經(jīng)變性。眼部問(wèn)題會(huì)影響受影響個(gè)體的視力。由于大腦的生長(zhǎng)和發(fā)育問(wèn)題，患有Warburg微綜合征的人具有嚴(yán)重的智力殘疾和其他神經(jīng)功能。受累者發(fā)育遲緩，可能永遠(yuǎn)無(wú)法坐，站，走或說(shuō)話。他們通常在嬰兒時(shí)期肌肉張力較弱（張力減退）。到兒童早期，它們會(huì)產(chǎn)生肌肉僵硬（痙攣）和關(guān)節(jié)畸形（攣縮），限制腿部運(yùn)動(dòng)。肌肉問(wèn)題惡化（進(jìn)展）包括手臂并導(dǎo)致所有四肢癱瘓（痙攣性四肢癱瘓）。賊終，呼吸可能受損。大腦異?？蓪?dǎo)致視力問(wèn)題（皮質(zhì)視覺障礙）?；加蠾arburg微綜合征的個(gè)體也可能有反復(fù)性癲癇發(fā)作。一些患有Warburg微綜合征的人減少了導(dǎo)致性發(fā)育的激素（低促性腺激素性性腺功能減退癥）的產(chǎn)生。這些激素的短缺損害了生殖器官的正常發(fā)育。受影響的男性可能有小陰莖或睪丸未降（隱睪癥）。受影響的女性可能有不發(fā)達(dá)的內(nèi)生殖器褶皺（小陰唇）或小陰蒂或陰道口 .Martolf綜合征影響與Warburg微綜合征相同的身體系統(tǒng)，但通常不太嚴(yán)重。患有Martsolf綜合征的人患有白內(nèi)障，小眼病和小瞳孔。與華寶微綜合征患者相比，他們的視神經(jīng)萎縮和皮質(zhì)視力受損較輕。 Martsolf綜合征患者的智力殘疾輕度至中度。雖然語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技能（例如坐著和走路）被推遲，但受累者通常會(huì)獲得這些技能。低張力減退在患有Martsolf綜合征的嬰兒中很常見，盡管痙攣的惡化速度比患有Warburg微綜合征的患者慢，并且通常僅影響腿和腳。低促性腺激素性性腺功能減退癥也可能發(fā)生在患有Martsolf綜合征的個(gè)體中.Warburg微綜合征和Martsolf綜合征都不會(huì)影響受影響個(gè)體的預(yù)期壽命。

佳學(xué)基因RAHMAN SYNDROME基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

RAB18缺乏是罕見的;它的確切患病率尚不清楚。 Warburg微綜合征比Martsolf綜合征更常見。

RAHMAN SYNDROME致病鑒定基因解碼

RAB18缺陷是由RAB3GAP1，RAB3GAP2，RAB18或TBC1D20基因的突變引起的。 RAB3GAP1基因突變是Warburg微綜合征的賊常見原因，盡管任何基因的突變都可導(dǎo)致這種情況。導(dǎo)致Warburg微綜合征的突變有效消除了該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生或功能。 Martsolf綜合征是由RAB3GAP2基因突變或很少RAB3GAP1基因引起的。導(dǎo)致Martsolf綜合征的突變減少但不消除蛋白質(zhì)功能.RAB18基因編碼RAB18蛋白。 RAB3GAP1，RAB3GAP2和TBC1D20基因編碼調(diào)

RAHMAN SYNDROME基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

RAB18缺陷以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

拉赫曼綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，拉赫曼綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

拉赫曼綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)