【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做NODAL相關(guān)障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

NODAL相關(guān)障礙是英文NODAL-Related Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital disorder of deglycosylation；deficiency of N-glycanase 1；NGLY1-CDDG;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止NODAL相關(guān)障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做NODAL相關(guān)障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

NGLY1-先天性去糖基化障礙（NGLY1-CDDG）是一種影響身體許多部位的遺傳性疾病。癥狀和癥狀的嚴(yán)重程度在患有該病癥的人中差異很大。患有NGLY1-CDDG的個(gè)體通常在嬰兒期期間發(fā)展該病癥的特征。他們經(jīng)常延遲發(fā)展言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能，如坐著和走路，以及肌張力弱（張力減退）。許多受累者具有運(yùn)動(dòng)異常，例如肢體的不受控制的運(yùn)動(dòng)（舞蹈手足徐動(dòng)癥），以及一些難以治療的發(fā)作性癲癇發(fā)作?；加蠳GLY1-CDDG的個(gè)體也可能存在肝功能問(wèn)題。一些受累者具有眼睛異常，包括從眼睛到大腦（視神經(jīng)萎縮）攜帶信息的神經(jīng)變性和眼睛后部（視網(wǎng)膜）的光敏組織的變化。淚液減少或缺失（淚腺或淚腺）是NGLY1-CDDG的共同特征。

佳學(xué)基因NODAL-Related Disorders基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

NGLY1-CDDG是一種罕見(jiàn)的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了至少46個(gè)具有該病癥的個(gè)體。

NODAL-Related Disorders致病鑒定基因解碼

NGLY1-CDDG由NGLY1基因突變引起。由該基因產(chǎn)生的酶，稱為N-聚糖酶1，有助于細(xì)胞去除異常蛋白質(zhì)。它通過(guò)去糖基化從錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)中去除糖鏈（聚糖），這可能是某些異常蛋白質(zhì)被分解的必要步驟。導(dǎo)致NGLY1-CDDG的基因突變會(huì)損害N-聚糖酶1酶的產(chǎn)生，導(dǎo)致酶功能的嚴(yán)重降低或缺失。如果不去除聚糖，錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)就不會(huì)被分解。異常蛋白質(zhì)在細(xì)胞中積聚并形成團(tuán)塊（聚集體）。這些聚集體可能損害腦，肝臟和眼睛中的細(xì)胞，導(dǎo)致NGLY1-CDDG的體征和癥狀。

NODAL-Related Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

NODAL相關(guān)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，NODAL相關(guān)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做NODAL相關(guān)障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)