【佳學(xué)基因檢測(cè)】Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異是英文Lesch-nyhan syndrome, neurologic variant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異基因解碼、基因檢測(cè)？
SHOX缺乏癥的表型譜，由身形矮小的同源框基因（SHOX）的單倍體不足引起，范圍從嚴(yán)重末端的Leri-Weill軟骨發(fā)育不良（LWD）到輕度非特異性身材矮小。頻譜結(jié)束。對(duì)于SHOX缺乏的成年人，LWD與沒有LWD特征的身材矮小的比例尚不明確。在LWD中，經(jīng)典的臨床三聯(lián)體是身材矮小，子宮內(nèi)膜和馬德隆畸形。其中肢體的中間部分相對(duì)于近端部分短路的中間膜在學(xué)齡兒童中首先是明顯的，并且隨著年齡的增加在頻率和嚴(yán)重程度上增加。 Madelung畸形（手腕上的橈骨，尺骨和腕骨的異常對(duì)齊）通常在兒童中后期發(fā)展，并且在女性中更常見且嚴(yán)重。由SHOX缺乏引起的身材矮小的表型（在沒有mesomelia和Madelung畸形的情況下）是高度可變的，即使在同一家族中也是如此。該病臨床表征有：高腭；腕骨異常；短指（趾）畸形；跖骨異常；骨骼發(fā)育不良；骨骼發(fā)育不良；髖外翻；多發(fā)性外生骨疣；脛骨彎曲；橈骨發(fā)育低下；橈骨彎曲；肘運(yùn)動(dòng)受限；尺骨發(fā)育低下。
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Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？
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