【佳學(xué)基因檢測(cè)】做家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤是英文Familial multiple trichoepitheliomata的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性腺瘤息肉病（FAP）是以大腸（結(jié)腸）和直腸癌為特征的遺傳性疾病?；加械湫图易逍韵倭鱿⑷獠〉娜丝赡茉谇嗌倌陼r(shí)期開(kāi)始在結(jié)腸中發(fā)生多種良性息肉。除非結(jié)腸被去除，這些息肉將變成惡性的（癌性）。在典型家族性腺瘤息肉病中個(gè)體發(fā)展為結(jié)腸癌的平均年齡為39歲。一些人患有輕表型家族性腺瘤息肉病，息肉生長(zhǎng)被延遲。輕表型家族性腺瘤息肉病患者的結(jié)腸直腸癌發(fā)病的平均年齡為55歲。在患有典型家族性腺瘤性息肉病的人中，息肉數(shù)量隨年齡增加而增加，并且在結(jié)腸中可以發(fā)展成百上千的息肉。同樣特別重要的是硬纖維瘤的非癌生長(zhǎng)。這些纖維性腫瘤通常發(fā)生在覆蓋腸的組織中，并且可通過(guò)移切除結(jié)腸手術(shù)引發(fā)。硬纖維瘤手術(shù)切除后會(huì)反復(fù)。在典型家族性腺瘤息肉病及其輕表型中，良性和惡性腫瘤有時(shí)發(fā)生在體內(nèi)其它地方，包括十二指腸（小腸的一部分）、胃、骨、皮膚和其他組織。長(zhǎng)有結(jié)腸息肉及結(jié)腸外生長(zhǎng)息肉的患者有時(shí)稱為患有加德納綜合征。較輕型的家族性腺瘤息肉病也已經(jīng)被鑒別出來(lái)了，稱為常染色體隱性遺傳性家族性腺瘤息肉病。該病的常染色體隱性類型的患者比那些典型類型的人息肉更少，通常發(fā)展不到100個(gè)息肉，而不是數(shù)百或數(shù)千。該病的常染色體隱性型是由與典型和輕表型家族性腺瘤息肉病不同的基因的突變引起的。該病臨床表征有：齲齒；埋伏牙；皮膚色素沉著；多發(fā)性脂肪瘤；多發(fā)性脂肪瘤；腹瀉；腹痛；消化道出血。

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常染色體顯性遺傳病

家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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