【佳學(xué)基因檢測】做Langer肢中骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Langer肢中骨發(fā)育不良是英文Langer mesomelic dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Langer型肢中性侏儒; dyschondrosteosis homozygous, Langer mesomelic dwarfism, LMD, mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula, and mandible type。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Langer肢中骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當做Langer肢中骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

Langer mesomelic dysplasia（LMD）的特征是嚴重的肢體發(fā)育不全或尺骨和腓骨的嚴重發(fā)育不全，以及增厚和彎曲的橈骨和脛骨。這些變化可導(dǎo)致手和腳的位移畸形。還觀察到下頜骨發(fā)育不良（Langer，1967）。參見Leri-Weill軟骨發(fā)育不良（127300），這是由SHOX或SHOXY基因中的雜合缺陷引起的不太嚴重的表型。該病臨床表征有：小下頜畸形；骨骼發(fā)育不良；骨骼發(fā)育不良；腰脊柱前凸過度；腰脊柱前凸過度；橈骨發(fā)育低下；橈骨彎曲；尺骨發(fā)育低下；肢體中部不規(guī)則縮短；馬德隆畸形；腓骨退化；脛骨縮短；肢中部的身材矮小。

佳學(xué)基因Langer mesomelic dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Langer mesomelic dysplasia致病鑒定基因解碼

Langer mesomelic dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Langer mesomelic dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Langer肢中骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q87.1

做Langer肢中骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)